Gen

GFPT1

glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1

Localización citogenética: 2p13.3
Coordenadas: Cromosoma 2: 69.319.780–69.387.227 (GRCh38)
Exones: 20 exones en 67,4 kb
Proteína: 699 aminoácidos
También conocido como: GFAT, GFA, GFAT1
Símbolos anteriores: GFPT
Transcrito MANE Select: ENST00000357308.9NM_001244710.2
Tipo de locus: gene with protein product

Muy alta
Alta
Baja
Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38hg38

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Informe revisado relevante para este gen

Síndrome miasténico congénito
- Síndrome miasténico congénito (todos los tipos)
  Término general que engloba todos los síndromes miasténicos congénitos, incluidas las formas más comunes asociadas a CHRNE, RAPSN, DOK7 y MUSK.
  - ClinGen califica la relación como definitiva
  - 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
  Qué cambia al conocerlo
  Muchas formas responden a medicamentos específicos como piridostigmina, salbutamol o efedrina, y la opción adecuada depende del gen implicado.

Estructura de GFPT1

Secuencia codificante
Región no traducida
Intrón
Sentido de la transcripción
Sitios conocidos que causan enfermedad
Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 8,7 kb de los 67,4 kb del gen; 2100 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen GFPT1

posiciones en GFPT1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 67,4 kb de GFPT1, incluidos los intrones, y no solo los 8,7 kb de exones.

Rasgos asociados a GFPT1

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que GFPT1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Abnormality of the musculoskeletal system

Mostrar 20 rasgos más

Abnormality of the nervous system

Abnormality of head or neck

Abnormality of limbs

Abnormality of the eye

Abnormality of the digestive system

Laboratory abnormality

Enlaces externos

Registros del gen

Transcrito

Proteína

Variantes

Clínica

Origen de estos datos

HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen GFPT1: glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/gfpt1

Vancouver

Dante Labs. Gen GFPT1: glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/gfpt1

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