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Gen

TRIP11

thyroid hormone receptor interactor 11

Resumen

Localización citogenética
14q32.12
Coordenadas
Cromosoma 14: 91.965.991–92.040.059 (GRCh38)
Exones
21 exones en 74,1 kb
Proteína
1979 aminoácidos
También conocido como
CEV14, Trip230, GMAP-210, GMAP210
Transcrito MANE Select
ENST00000267622.8NM_004239.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Panel de acondrogénesis

    • Acondrogénesis

      La acondrogénesis hace referencia a un grupo poco frecuente de displasias esqueléticas letales caracterizadas por una deficiencia en la osificación endocondral que da lugar a enanismo con micromelia extrema, tórax pequeño, abdomen prominente, anasarca y polihidramnios. Existen tres tipos de acondrogénesis que se diferencian clínica, radiológica, histológica y genéticamente: acondrogénesis tipo 1a, tipo 1b y tipo 2.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de TRIP11

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 14, con un corchete donde se ubica TRIP11. TRIP11 y 8 genes cercanos en el cromosoma 14, desde 91.503.025 hasta 92.503.024.Cromosoma 1414q32.12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3391,6 Mb91,8 Mb92 Mb92,2 Mb92,4 MbPPP4R3A: 91.457.139–91.510.556, hebra inversaPPP4R3ACATSPERB: 91.580.696–91.780.707, hebra inversaCATSPERBTC2N: 91.779.746–91.867.536, hebra inversaTC2NFBLN5: 91.869.410–91.948.064, hebra inversaFBLN5TRIP11: 91.965.991–92.040.059, hebra inversaTRIP11ATXN3: 92.044.482–92.106.625, hebra inversaATXN3NDUFB1: 92.115.820–92.121.978, hebra inversaNDUFB1CPSF2: 92.121.512–92.172.145, hebra directaCPSF2SLC24A4: 92.322.581–92.501.481, hebra directaSLC24A4Diagrama de TRIP11: 21 exones en la hebra inversa del cromosoma 14Exón 19: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 18: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 33 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 21: 91.965.991–91.969.893, 3903 basesExón 20: 91.972.717–91.972.861, 145 basesExón 19: 91.974.627–91.974.743, 117 basesExón 18: 91.975.172–91.975.286, 115 basesExón 17: 91.976.108–91.976.189, 82 basesExón 16: 91.988.284–91.988.383, 100 basesExón 15: 91.993.809–91.993.912, 104 basesExón 14: 91.995.352–91.995.515, 164 basesExón 13: 91.999.240–91.999.433, 194 basesExón 12: 91.999.968–92.000.108, 141 basesExón 11: 92.003.419–92.006.448, 3030 basesExón 10: 92.007.640–92.007.852, 213 basesExón 9: 92.010.986–92.011.072, 87 basesExón 8: 92.011.755–92.011.795, 41 basesExón 7: 92.014.215–92.014.577, 363 basesExón 6: 92.015.696–92.015.861, 166 basesExón 5: 92.017.682–92.017.750, 69 basesExón 4: 92.021.556–92.021.831, 276 basesExón 3: 92.025.310–92.025.420, 111 basesExón 2: 92.033.192–92.033.253, 62 basesExón 1: 92.039.547–92.040.059, 513 bases21201816141210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 10 kb de los 74,1 kb del gen; 5940 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen TRIP11

70

posiciones en TRIP11 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 74,1 kb de TRIP11, incluidos los intrones, y no solo los 10 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TRIP11: thyroid hormone receptor interactor 11. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/trip11

Vancouver

Dante Labs. Gen TRIP11: thyroid hormone receptor interactor 11 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/trip11

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