Gen
EFEMP2
EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2
- HGNC 3219(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000172638(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 30008(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 11q13.1
- Coordenadas
- Cromosoma 11: 65.866.441–65.872.800 (GRCh38)
- Exones
- 11 exones en 6,4 kb
- Proteína
- 443 aminoácidos
- También conocido como
- FBLN4, UPH1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000307998.11NM_016938.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Cutis laxa
La cutis laxa (CL) es un trastorno del tejido conectivo, hereditario o adquirido, que se caracteriza por una piel arrugada, redundante, flácida e inelástica, asociada a anomalías esqueléticas y del desarrollo y, en algunos casos, a una afectación sistémica grave. Se han descrito diversas formas hereditarias de CL, diferenciadas en función del patrón de herencia y del grado de afectación de los órganos internos, las anomalías asociadas y la gravedad de la enfermedad.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Estructura de EFEMP2
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 1,9 kb de los 6,4 kb del gen; 1332 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen EFEMP2
36
posiciones en EFEMP2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 6,4 kb de EFEMP2, incluidos los intrones, y no solo los 1,9 kb de exones.
Rasgos asociados a EFEMP2
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que EFEMP2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the cardiovascular system
- Arterial tortuosity
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Bulging of wall of large artery located above heart
- Generalized twisted arteries
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Right ventricular dilatation
- Slow heartbeats
- Tricuspid regurgitation
Mostrar 33 rasgos más
- Twisted blood vessels
- Cutis marmorata
- Mucoid extracellular matrix accumulation
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal left ventricular function
- Abnormal systemic arterial morphology
- Aortic regurgitation
- Ascending aortic dissection
- Cardiac failure
- Descending aortic dissection
- Enlarged heart
- High blood pressure
- Narrowing of peripheral lung artery
- Plaque build-up in arteries supplying blood to heart
- Stroke
- Abdominal aortic aneurysm
- Abnormal cardiac ventricular function
- Aneurysm
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Brain aneurysm
- Carotid artery dilatation
- Depleted blood volume
- Descending thoracic aorta aneurysm
- Dilatation of the ventricular cavity
- Ischemic stroke
- Mini stroke
- Patent ductus arteriosus
- Peripheral arterial stenosis
- Supravalvular aortic stenosis
- Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart
- Pulmonary artery aneurysm
- Pulmonary artery dilatation
- Pulmonic regurgitation
Abnormality of the musculoskeletal system
- Congenital diaphragmatic hernia
- Funnel chest
- Low muscle tone
- Underdeveloped diaphragm
- Abnormality of connective tissue
- Double-Jointed
- Hernia
- Joint subluxation
Mostrar 3 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen EFEMP2: EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/efemp2
Dante Labs. Gen EFEMP2: EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/efemp2
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