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Gen

PTPN2

protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2

Resumen

Localización citogenética
18p11.21
Coordenadas
Cromosoma 18: 12.792.152–12.884.237 (GRCh38)
Exones
9 exones en 92,1 kb
Proteína
415 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
TCELLPTP, TC-PTP, TCPTP, TC45, TC48
Símbolos anteriores
PTPT
Transcrito MANE Select
ENST00000309660.10NM_002828.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Enfermedades autoinflamatorias monogénicas raras

    • Autoinflamación y autoinmunidad relacionadas con PTPN2Autosómica dominante

      Enfermedad inflamatoria y autoinmune de inicio temprano, que incluye colitis y artritis, causada por variantes en PTPN2.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de PTPN2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 18, con un corchete donde se ubica PTPN2. PTPN2 y 9 genes cercanos en el cromosoma 18, desde 12.338.195 hasta 13.338.194.Cromosoma 1818p11.21p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2312,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 MbTUBB6: 12.307.287–12.345.784, hebra directaTUBB6AFG3L2: 12.328.871–12.377.473, hebra inversaAFG3L2PRELID3A: 12.407.896–12.432.254, hebra directaPRELID3ASPIRE1: 12.446.512–12.658.129, hebra inversaSPIRE1PSMG2: 12.658.043–12.728.945, hebra directaPSMG2CEP76: 12.660.738–12.702.777, hebra inversaCEP76PTPN2: 12.792.152–12.884.237, hebra inversaPTPN2SEH1L: 12.947.133–12.987.713, hebra directaSEH1LCEP192: 12.991.283–13.125.053, hebra directaCEP192LDLRAD4: 13.216.173–13.652.755, hebra directaLDLRAD4Diagrama de PTPN2: 9 exones en la hebra inversa del cromosoma 18Exón 9: 12.792.152–12.794.485, 2334 basesExón 8: 12.801.970–12.802.151, 182 basesExón 7: 12.814.203–12.814.355, 153 basesExón 6: 12.817.156–12.817.365, 210 basesExón 5: 12.825.810–12.825.944, 135 basesExón 4: 12.830.943–12.831.041, 99 basesExón 3: 12.836.791–12.836.891, 101 basesExón 2: 12.859.164–12.859.254, 91 basesExón 1: 12.884.073–12.884.237, 165 bases9876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,5 kb de los 92,1 kb del gen; 1248 de esas bases codifican la proteína.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PTPN2: protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ptpn2

Vancouver

Dante Labs. Gen PTPN2: protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ptpn2

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