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Gen

ACAN

aggrecan

Resumen

Localización citogenética
15q26.1
Coordenadas
Cromosoma 15: 88.803.436–88.875.353 (GRCh38)
Exones
19 exones en 71,9 kb
Proteína
2568 aminoácidos
También conocido como
CSPGCP
Símbolos anteriores
MSK16, CSPG1, AGC1
Transcrito MANE Select
ENST00000560601.4NM_001369268.1
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún ACAN. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de ACAN

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 15, con un corchete donde se ubica ACAN. ACAN y 13 genes cercanos en el cromosoma 15, desde 88.339.395 hasta 89.339.394.Cromosoma 1515q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.388,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 Mb89,2 MbMRPL46: 88.459.128–88.467.638, hebra inversaMRPL46: 88.459.501–88.546.585, hebra inversaMRPS11: 88.467.413–88.525.282, hebra directaMRPS11DET1: 88.494.440–88.547.321, hebra inversaDET1AEN: 88.620.070–88.632.281, hebra directaAENISG20: 88.635.605–88.656.483, hebra directaISG20ACAN: 88.803.436–88.875.353, hebra directaACANHAPLN3: 88.877.289–88.895.597, hebra inversaHAPLN3MFGE8: 88.898.683–88.913.579, hebra inversaMFGE8ABHD2: 89.087.459–89.202.355, hebra directaABHD2RLBP1: 89.209.869–89.222.577, hebra inversaRLBP1FANCI: 89.243.854–89.318.091, hebra directaFANCIPOLG: 89.305.198–89.334.972, hebra inversaPOLGPOLGARF: 89.330.208–89.333.809, hebra inversaPOLGARFDiagrama de ACAN: 19 exones en la hebra directa del cromosoma 15Exón 3: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 17 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 16: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 17: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 88.803.436–88.803.809, 374 basesExón 2: 88.836.200–88.836.276, 77 basesExón 3: 88.838.663–88.839.046, 384 basesExón 4: 88.840.012–88.840.186, 175 basesExón 5: 88.841.740–88.841.867, 128 basesExón 6: 88.843.355–88.843.648, 294 basesExón 7: 88.845.505–88.845.882, 378 basesExón 8: 88.847.243–88.847.417, 175 basesExón 9: 88.847.911–88.848.038, 128 basesExón 10: 88.849.438–88.849.731, 294 basesExón 11: 88.851.794–88.852.033, 240 basesExón 12: 88.854.852–88.859.417, 4566 basesExón 13: 88.860.326–88.860.439, 114 basesExón 14: 88.868.216–88.868.329, 114 basesExón 15: 88.871.382–88.871.540, 159 basesExón 16: 88.872.003–88.872.085, 83 basesExón 17: 88.872.881–88.873.025, 145 basesExón 18: 88.873.842–88.874.024, 183 basesExón 19: 88.874.405–88.875.353, 949 bases151015195′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 9 kb de los 71,9 kb del gen; 7707 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ACAN

56

posiciones en ACAN donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 71,9 kb de ACAN, incluidos los intrones, y no solo los 9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ACAN: aggrecan. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/acan

Vancouver

Dante Labs. Gen ACAN: aggrecan [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/acan

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