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Gen

PIGU

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U

Resumen

Localización citogenética
20q11.22
Coordenadas
Cromosoma 20: 34.560.542–34.677.092 (GRCh38)
Exones
12 exones en 116,6 kb
Proteína
435 aminoácidos
También conocido como
bA346K17.2, GAB1, PIG-U
Símbolos anteriores
CDC91L1
Transcrito MANE Select
ENST00000217446.8NM_080476.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún PIGU. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de PIGU

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 20, con un corchete donde se ubica PIGU. PIGU y 14 genes cercanos en el cromosoma 20, desde 34.118.817 hasta 35.118.816.Cromosoma 2020q11.22p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3334,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 Mb35 MbASIP: 34.194.569–34.269.346, hebra directaASIPAHCY: 34.280.263–34.311.802, hebra inversaAHCYITCH: 34.363.235–34.511.773, hebra directaITCH: 34.363.271–34.540.923, hebra directaDYNLRB1: 34.515.600–34.540.958, hebra directaDYNLRB1MAP1LC3A: 34.546.838–34.560.357, hebra directaMAP1LC3APIGU: 34.560.542–34.677.092, hebra inversaPIGUNCOA6: 34.689.097–34.825.739, hebra inversaNCOA6TP53INP2: 34.701.662–34.713.442, hebra directaTP53INP2GGT7: 34.844.714–34.872.888, hebra inversaGGT7ACSS2: 34.872.146–34.927.962, hebra directaACSS2GSS: 34.928.432–34.956.027, hebra inversaGSSMYH7B: 34.955.810–35.002.440, hebra directaMYH7BTRPC4AP: 34.995.209–35.092.868, hebra inversaTRPC4APEDEM2: 35.113.122–35.147.404, hebra inversaEDEM2Diagrama de PIGU: 12 exones en la hebra inversa del cromosoma 20Exón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 34.560.542–34.560.979, 438 basesExón 11: 34.575.104–34.575.246, 143 basesExón 10: 34.581.548–34.581.672, 125 basesExón 9: 34.585.437–34.585.580, 144 basesExón 8: 34.588.453–34.588.607, 155 basesExón 7: 34.616.042–34.616.139, 98 basesExón 6: 34.634.615–34.634.715, 101 basesExón 5: 34.637.876–34.637.985, 110 basesExón 4: 34.644.164–34.644.226, 63 basesExón 3: 34.645.275–34.645.334, 60 basesExón 2: 34.657.180–34.657.244, 65 basesExón 1: 34.676.956–34.677.092, 137 bases1210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,6 kb de los 116,6 kb del gen; 1308 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PIGU

1

posición en PIGU donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 116,6 kb de PIGU, incluidos los intrones, y no solo los 1,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PIGU: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pigu

Vancouver

Dante Labs. Gen PIGU: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pigu

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