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Gen

UPF3B

UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay

Resumen

Localización citogenética
Xq24
Coordenadas
Cromosoma X: 119.834.022–119.852.963 (GRCh38)
Exones
11 exones en 18,9 kb
Proteína
483 aminoácidos
También conocido como
RENT3B, UPF3X, HUPF3B, MRX82
Símbolos anteriores
MRX62, UPF3BP1, UPF3BP2, UPF3BP3
Transcrito MANE Select
ENST00000276201.7NM_080632.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Epilepsia (panel completo)

    • Trastorno del neurodesarrollo complejo ligado al cromosoma X

      Un trastorno complejo del neurodesarrollo con un patrón de herencia ligado al cromosoma X, caracterizado por discapacidad intelectual, autismo y epilepsia.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Discapacidad intelectual

    • Uno de 233 genes relacionados con ello

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de UPF3B

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma X, con un corchete donde se ubica UPF3B. UPF3B y 18 genes cercanos en el cromosoma X, desde 119.343.493 hasta 120.343.492.Cromosoma XXq24p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28119,4 Mb119,6 Mb119,8 Mb120 Mb120,2 MbSLC25A43: 119.399.295–119.454.478, hebra directaSLC25A43SLC25A5: 119.468.395–119.472.949, hebra directaSLC25A5UBE2A: 119.474.802–119.592.795, hebra directaUBE2ASTEEP1: 119.535.669–119.565.417, hebra inversaSTEEP1NKRF: 119.588.337–119.606.463, hebra inversaNKRFSEPTIN6: 119.615.724–119.694.346, hebra inversaSEPTIN6RPL39: 119.756.748–119.792.074, hebra inversaRPL39SOWAHD: 119.758.588–119.760.202, hebra directaSOWAHDUPF3B: 119.834.022–119.852.963, hebra inversaUPF3BRNF113A: 119.870.475–119.871.733, hebra inversaRNF113ANDUFA1: 119.871.437–119.878.147, hebra directaNDUFA1AKAP14: 119.895.837–119.920.720, hebra directaAKAP14NKAP: 119.920.672–119.943.781, hebra inversaNKAPRHOXF1P3: 119.942.834–119.992.838, hebra directaRHOXF1P3RHOXF2B: 120.072.264–120.077.748, hebra inversaRHOXF2BRHOXF1: 120.109.049–120.245.290, hebra inversaRHOXF1RHOXF2: 120.158.536–120.165.630, hebra directaRHOXF2ZBTB33: 120.250.712–120.259.741, hebra directaZBTB33TMEM255A: 120.258.650–120.311.556, hebra inversaTMEM255ADiagrama de UPF3B: 11 exones en la hebra inversa del cromosoma XExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 119.834.022–119.835.027, 1006 basesExón 10: 119.837.757–119.838.051, 295 basesExón 9: 119.838.367–119.838.527, 161 basesExón 8: 119.840.646–119.840.684, 39 basesExón 7: 119.841.076–119.841.258, 183 basesExón 6: 119.841.735–119.841.778, 44 basesExón 5: 119.843.191–119.843.301, 111 basesExón 4: 119.845.198–119.845.296, 99 basesExón 3: 119.851.495–119.851.601, 107 basesExón 2: 119.851.767–119.851.873, 107 basesExón 1: 119.852.773–119.852.963, 191 bases1110864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,3 kb de los 18,9 kb del gen; 1452 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen UPF3B

20

posiciones en UPF3B donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 18,9 kb de UPF3B, incluidos los intrones, y no solo los 2,3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen UPF3B: UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/upf3b

Vancouver

Dante Labs. Gen UPF3B: UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/upf3b

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