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Gen

HOXD13

homeobox D13

Resumen

Localización citogenética
2q31.1
Coordenadas
Cromosoma 2: 176.092.721–176.095.944 (GRCh38)
Exones
2 exones en 3,2 kb
Proteína
343 aminoácidos
Símbolos anteriores
HOX4I, SPD
Transcrito MANE Select
ENST00000392539.4NM_000523.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún HOXD13. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de HOXD13

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica HOXD13. HOXD13 y 11 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 175.594.333 hasta 176.594.332.Cromosoma 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3175,6 Mb175,8 Mb176 Mb176,2 Mb176,4 MbLNPK: 175.923.863–176.002.839, hebra inversaLNPKEVX2: 176.077.472–176.083.962, hebra inversaEVX2HOXD13: 176.092.721–176.095.944, hebra directaHOXD13HOXD12: 176.099.795–176.102.489, hebra directaHOXD12HOXD11: 176.104.216–176.109.754, hebra directaHOXD11HOXD10: 176.108.790–176.119.937, hebra directaHOXD9: 176.121.229–176.127.570, hebra directaHOXD8: 176.129.328–176.132.695, hebra directaHOXD3: 176.136.078–176.174.483, hebra directaHOXD4: 176.151.545–176.156.078, hebra directaHOXD4HOXD1: 176.188.659–176.190.926, hebra directaHOXD1MTX2: 176.269.395–176.338.025, hebra directaMTX2Diagrama de HOXD13: 2 exones en la hebra directa del cromosoma 2Exón 1: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 176.092.721–176.093.671, 951 basesExón 2: 176.094.480–176.095.944, 1465 bases125′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,4 kb de los 3,2 kb del gen; 1032 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen HOXD13

11

posiciones en HOXD13 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 3,2 kb de HOXD13, incluidos los intrones, y no solo los 2,4 kb de exones.

Rasgos asociados a HOXD13

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que HOXD13 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Abnormality of limbs

Mostrar 47 rasgos más

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen HOXD13: homeobox D13. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/hoxd13

Vancouver

Dante Labs. Gen HOXD13: homeobox D13 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/hoxd13

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