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Gen

MAP3K20

mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20

Resumen

Localización citogenética
2q31.1
Coordenadas
Cromosoma 2: 173.075.846–173.268.015 (GRCh38)
Exones
20 exones en 192,2 kb
Proteína
800 aminoácidos
También conocido como
MLTKalpha, MLTKbeta, ZAK, MLTK, MLK7, MRK
Transcrito MANE Select
ENST00000375213.8NM_016653.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Miopatías congénitas

    • Miopatía centronuclear (incluida la miopatía miotubular ligada al cromosoma X)

      Miopatías congénitas con núcleos situados en posición central en las fibras musculares, causadas por MTM1, DNM2, BIN1 y otros genes; la forma miotubular ligada al cromosoma X (MTM1) suele ser grave en los niños.

      • ClinGen califica la relación como fuerte
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de MAP3K20

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica MAP3K20. MAP3K20 y 2 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 172.671.931 hasta 173.671.930.Cromosoma 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3172,8 Mb173 Mb173,2 Mb173,4 Mb173,6 MbRAPGEF4: 172.735.274–173.054.364, hebra directaRAPGEF4MAP3K20: 173.075.846–173.268.015, hebra directaMAP3K20CDCA7: 173.354.818–173.368.997, hebra directaCDCA7Diagrama de MAP3K20: 20 exones en la hebra directa del cromosoma 2Exón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 19: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 173.075.846–173.076.002, 157 basesExón 2: 173.090.998–173.091.190, 193 basesExón 3: 173.169.805–173.169.892, 88 basesExón 4: 173.182.854–173.182.955, 102 basesExón 5: 173.187.558–173.187.623, 66 basesExón 6: 173.190.895–173.190.923, 29 basesExón 7: 173.191.040–173.191.177, 138 basesExón 8: 173.198.026–173.198.112, 87 basesExón 9: 173.203.796–173.203.870, 75 basesExón 10: 173.209.729–173.209.835, 107 basesExón 11: 173.217.115–173.217.250, 136 basesExón 12: 173.229.689–173.229.733, 45 basesExón 13: 173.232.192–173.232.222, 31 basesExón 14: 173.232.320–173.232.459, 140 basesExón 15: 173.238.373–173.238.435, 63 basesExón 16: 173.239.404–173.239.496, 93 basesExón 17: 173.258.699–173.258.815, 117 basesExón 18: 173.261.063–173.261.137, 75 basesExón 19: 173.263.745–173.263.895, 151 basesExón 20: 173.266.050–173.268.015, 1966 bases151015205′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,9 kb de los 192,2 kb del gen; 2403 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen MAP3K20

2

posiciones en MAP3K20 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 192,2 kb de MAP3K20, incluidos los intrones, y no solo los 3,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen MAP3K20: mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/map3k20

Vancouver

Dante Labs. Gen MAP3K20: mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/map3k20

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