Gen
COMP
cartilage oligomeric matrix protein
- HGNC 2227(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000105664(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 1311(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 19p13.11
- Coordenadas
- Cromosoma 19: 18.782.773–18.791.305 (GRCh38)
- Exones
- 19 exones en 8,5 kb
- Proteína
- 757 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica dominante
- También conocido como
- MED, THBS5, TSP5, TSP-5
- Símbolos anteriores
- PSACH, EDM1, EPD1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000222271.7NM_000095.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Displasias epifisarias y espondiloepifisarias
- Displasia esquelética relacionada con COMP (seudoacondroplasia y displasia epifisaria múltiple)Autosómica dominante
Displasias esqueléticas causadas por variantes en COMP, desde la seudoacondroplasia con talla baja marcada hasta la displasia epifisaria múltiple, de menor gravedad.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
- Displasia epifisaria múltiple
Grupo de enfermedades que afectan a los extremos de los huesos largos, con dolor y rigidez articular y artrosis temprana, causadas por genes como COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3 y SLC26A2.
- 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
Herencia
- Autosómica dominante
- Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.
Estructura de COMP
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 2,5 kb de los 8,5 kb del gen; 2274 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen COMP
58
posiciones en COMP donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 8,5 kb de COMP, incluidos los intrones, y no solo los 2,5 kb de exones.
Rasgos asociados a COMP
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que COMP puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of limbs
- Dropped arches
- Short fingers or toes
- Irregular wide portion of a long bone
- Outward bow-leggedness
- Thenar muscle atrophy
- Broad wide portion of long bone
- Increased laxity of fingers
- Knee joint over-flexibility
Mostrar 31 rasgos más
- Limb undergrowth
- Limited elbow extension
- Short finger bones
- Shortening of all metacarpals
- Wind-swept deformity of the knees
- Abnormal maturation of thigh bone head and neck
- Abnormality of the hipbone socket
- Abnormality of thighbone end part
- Acetabular dysplasia
- Ankle hypermobility
- Flared wide portion of long bone
- Flat acetabular roof
- Increased mobility in finger joint
- Irregular acetabular roof
- Irregular wrist bones
- Knock knees
- Short neck of thighbone
- Small innermost thighbone end part
- Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis
- Coxa vara
- Back knee
- Broad femoral neck
- Flared femoral metaphysis
- Radial metaphyseal irregularity
- Short outermost finger bone
- Shortened long bone of hand
- Small carpal bones
- Small end part of finger bones
- Ulnar deviation of the hand
- Ulnar deviation of the wrist
- Ulnar metaphyseal irregularity
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal development of end part of bone
- Ankle pain
- Delayed maturation of end part of long bone
- Irregular end part of long bone
- Limited hip movement
- Scoliosis
- Beaking of vertebral bodies
- Double-Jointed
Mostrar 29 rasgos más
- Flattened vertebrae
- Hand pain
- Abnormal formation of the hip
- Abnormal vertebral body morphology
- Degenerative joint disease
- Distal joint hypermobility
- Excessive inward curvature of lower spine
- Hip joint pain
- Hypermobility of all joints
- Knee pain
- Limited shoulder movement
- Short long bone
- Cone-shaped end part of bone
- Hypoplastic pelvis
- Joint stiffness
- Limitation of joint mobility
- Limited hip extension
- Skeletal myopathy
- Small end part of bone
- Cervical spine instability
- Hypoplasia of the odontoid process
- Atlantoaxial dislocation
- Fragmented end part of bone
- Fragmented, irregular end part of bone
- Hip osteoarthritis
- Hunched back
- Irregular vertebral endplates
- Ovoid vertebral bodies
- Spatulate ribs
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen COMP: cartilage oligomeric matrix protein. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/comp
Dante Labs. Gen COMP: cartilage oligomeric matrix protein [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/comp
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