Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

EFEMP1

EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1

Resumen

Localización citogenética
2p16.1
Coordenadas
Cromosoma 2: 55.865.967–55.923.782 (GRCh38)
Exones
12 exones en 57,8 kb
Proteína
493 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
S1-5, FBLN3, MTLV
Símbolos anteriores
DHRD, FBNL
Transcrito MANE Select
ENST00000355426.8NM_001039348.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Cutis laxa

    • La cutis laxa (CL) es un trastorno del tejido conectivo, hereditario o adquirido, que se caracteriza por una piel arrugada, redundante, flácida e inelástica, asociada a anomalías esqueléticas y del desarrollo y, en algunos casos, a una afectación sistémica grave. Se han descrito diversas formas hereditarias de CL, diferenciadas en función del patrón de herencia y del grado de afectación de los órganos internos, las anomalías asociadas y la gravedad de la enfermedad.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

  • Glaucoma

    • Aumento de la presión en el globo ocular debido a la obstrucción de la salida del humor acuoso.

      • ClinGen califica la relación como moderada
      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Gotas para reducir la PIO (análogos de prostaglandinas, betabloqueantes); trabeculoplastia selectiva con láser; cirugía MIGS; trabeculotomía/goniotomía para el glaucoma congénito; pruebas genéticas familiares en cascada; control anual de la PIO en portadores

  • Distrofias maculares hereditarias

    • Distrofia retiniana en panal de DoyneAutosómica dominante

      Enfermedad dominante causada por alteraciones en EFEMP1, con depósitos similares a drusas que pueden parecerse a la degeneración macular asociada a la edad en fases iniciales.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Los controles oculares periódicos permiten tratar a tiempo las complicaciones.

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de EFEMP1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica EFEMP1. EFEMP1 y 5 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 55.394.875 hasta 56.394.874.Cromosoma 22p16.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.355,4 Mb55,6 Mb55,8 Mb56 Mb56,2 MbCCDC88A: 55.287.363–55.420.042, hebra inversaCCDC88ACFAP36: 55.519.559–55.545.501, hebra directaCFAP36PPP4R3B: 55.547.292–55.618.880, hebra inversaPPP4R3BPNPT1: 55.634.061–55.693.863, hebra inversaPNPT1EFEMP1: 55.865.967–55.923.782, hebra inversaEFEMP1CCDC85A: 56.183.751–56.386.417, hebra directaCCDC85ADiagrama de EFEMP1: 12 exones en la hebra inversa del cromosoma 2Exón 11: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 55.865.967–55.867.234, 1268 basesExón 11: 55.870.720–55.870.915, 196 basesExón 10: 55.871.000–55.871.123, 124 basesExón 9: 55.874.946–55.875.065, 120 basesExón 8: 55.876.623–55.876.742, 120 basesExón 7: 55.877.746–55.877.865, 120 basesExón 6: 55.881.612–55.881.734, 123 basesExón 5: 55.917.665–55.918.051, 387 basesExón 4: 55.918.219–55.918.267, 49 basesExón 3: 55.922.360–55.922.447, 88 basesExón 2: 55.922.899–55.922.939, 41 basesExón 1: 55.923.711–55.923.782, 72 bases1210515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,7 kb de los 57,8 kb del gen; 1482 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen EFEMP1

6

posiciones en EFEMP1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 57,8 kb de EFEMP1, incluidos los intrones, y no solo los 2,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen EFEMP1: EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/efemp1

Vancouver

Dante Labs. Gen EFEMP1: EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/efemp1

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test