Gen
TMCO1
transmembrane and coiled-coil domains 1
- HGNC 18188↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000143183↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 54499↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 1q24.1
- Coordenadas
- Cromosoma 1: 165.726.795–165.768.868 (GRCh38)
- Exones
- 7 exones en 42,1 kb
- Proteína
- 188 aminoácidos
- También conocido como
- HP10122
- Símbolos anteriores
- TMCC4
- Transcrito MANE Select
- ENST00000367881.11NM_019026.6
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
Analice TMCO1 y el resto de su genoma con una sola prueba.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas
Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún TMCO1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de TMCO1
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 1,9 kb de los 42,1 kb del gen; 567 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen TMCO1
10
posiciones en TMCO1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 42,1 kb de TMCO1, incluidos los intrones, y no solo los 1,9 kb de exones.
Rasgos asociados a TMCO1
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que TMCO1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of head or neck
- Broad head shape
- Decreased width of baby teeth
- Flat face
- Gum enlargement
- High palate
- Highly arched eyebrow
- Long eyelashes
- Low frontal hairline
Mostrar 23 rasgos más
- Low hairline at back of neck
- Monobrow
- Nasal tip, upturned
- Short nose
- Thick eyebrow
- Wide nasal bridge
- Big calvaria
- Broad philtrum
- Midface retrusion
- Recurrent sinus disease
- Short neck
- Wide mouth
- Wide nose
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Abnormally small head
- Cleft palate
- Cleft upper lip
- Deformity of the skull
- Decreased size of maxilla
- Little lower jaw
- Narrow forehead
- Upward slanting of the opening between the eyelids
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen TMCO1: transmembrane and coiled-coil domains 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tmco1
Dante Labs. Gen TMCO1: transmembrane and coiled-coil domains 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tmco1
Una prueba. Respuestas para toda la vida.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas