Gen
IL2RA
interleukin 2 receptor subunit alpha
- HGNC 6008(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000134460(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 3559(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 10p15.1
- Coordenadas
- Cromosoma 10: 6.010.689–6.062.367 (GRCh38)
- Exones
- 8 exones en 51,7 kb
- Proteína
- 272 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica recesiva
- También conocido como
- CD25
- Símbolos anteriores
- IL2R, IDDM10
- Transcrito MANE Select
- ENST00000379959.8NM_000417.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Diabetes mellitus
Trastorno metabólico caracterizado por niveles anormalmente altos de glucosa en sangre debido a una menor producción de insulina o a resistencia/desensibilización a la misma.
- 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Teplizumab (Tzield) para la DM1 presintomática en estadio 2 (aprobado por la FDA en 2022); reposición de insulina al inicio clínico de la DM1; cribado de autoanticuerpos de TrialNet para familiares de alto riesgo; sistemas de infusión de insulina en asa cerrada
Síndrome IPEX y otras tregopatías
- Déficit de CD25 (IL2RA)Autosómica recesiva
Trastorno similar a IPEX con autoinmunidad, enteropatía e infecciones, causado por alteraciones en ambas copias de IL2RA.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Se utilizan la inmunosupresión y el trasplante de células madre.
Diabetes mellitus neonatal
Diabetes diagnosticada en los primeros meses de vida, permanente o transitoria, causada por defectos en un solo gen que afectan a la producción o secreción de insulina.
- 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
La mayoría de las personas con diabetes neonatal por KCNJ11 o ABCC8 pueden pasar de las inyecciones de insulina a comprimidos de sulfonilureas, lo que a menudo permite un mejor control de la glucosa.
Agrupaciones más amplias
Otros errores innatos de la inmunidad
- Enfermedad por inmunodeficiencia
Uno de 170 genes relacionados con ello
Enfermedad en la que existe una deficiencia o un defecto en los mecanismos inmunitarios, ya sean celulares o humorales.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
TCMH para la IDCG y las IDP graves; terapia sustitutiva con inmunoglobulinas (IVIG/SCIG) para las deficiencias de anticuerpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para el APDS; terapia génica para la IDCG por deficiencia de ADA; abatacept para la deficiencia de CTLA4/LRBA; profilaxis antibiótica; G-CSF para la EGC
Herencia
- Autosómica recesiva
- Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.
Estructura de IL2RA
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 3,2 kb de los 51,7 kb del gen; 819 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen IL2RA
10
posiciones en IL2RA donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 51,7 kb de IL2RA, incluidos los intrones, y no solo los 3,2 kb de exones.
Rasgos asociados a IL2RA
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que IL2RA puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen IL2RA: interleukin 2 receptor subunit alpha. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/il2ra
Dante Labs. Gen IL2RA: interleukin 2 receptor subunit alpha [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/il2ra
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