Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

IL2RB

interleukin 2 receptor subunit beta

Resumen

Localización citogenética
22q12.3
Coordenadas
Cromosoma 22: 37.125.843–37.149.916 (GRCh38)
Exones
10 exones en 24,1 kb
Proteína
551 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
CD122
Símbolos anteriores
IL15RB
Transcrito MANE Select
ENST00000216223.10NM_000878.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Síndrome IPEX y otras tregopatías

    • Déficit de IL2RB (inmunodeficiencia 63)Autosómica recesiva

      Autoinmunidad precoz, linfoproliferación e infecciones virales causadas por alteraciones en ambas copias de IL2RB.

      • ClinGen califica la relación como moderada
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Otros errores innatos de la inmunidad

    • Enfermedad por inmunodeficiencia

      Uno de 170 genes relacionados con ello

      Enfermedad en la que existe una deficiencia o un defecto en los mecanismos inmunitarios, ya sean celulares o humorales.

      • ClinGen califica la relación como moderada
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      TCMH para la IDCG y las IDP graves; terapia sustitutiva con inmunoglobulinas (IVIG/SCIG) para las deficiencias de anticuerpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para el APDS; terapia génica para la IDCG por deficiencia de ADA; abatacept para la deficiencia de CTLA4/LRBA; profilaxis antibiótica; G-CSF para la EGC

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de IL2RB

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
Cromosoma 22, con un corchete donde se ubica IL2RB. IL2RB y 21 genes cercanos en el cromosoma 22, desde 36.637.880 hasta 37.637.879.Cromosoma 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3336,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 Mb37,6 MbCACNG2: 36.560.857–36.703.779, hebra inversaCACNG2IFT27: 36.741.346–36.776.309, hebra inversaIFT27PVALB: 36.800.682–36.819.479, hebra inversaPVALBNCF4: 36.860.795–36.878.067, hebra directaNCF4CSF2RB: 36.913.590–36.940.454, hebra directaCSF2RBCIMIP4: 36.991.119–37.007.884, hebra inversaCIMIP4TST: 37.010.859–37.024.797, hebra inversaTSTMPST: 37.019.635–37.029.828, hebra directaMPSTKCTD17: 37.051.705–37.063.390, hebra directaKCTD17TMPRSS6: 37.065.005–37.110.890, hebra inversaTMPRSS6IL2RB: 37.125.843–37.149.916, hebra inversaIL2RBC1QTNF6: 37.180.166–37.199.385, hebra inversaC1QTNF6SSTR3: 37.204.237–37.212.482, hebra inversaSSTR3RAC2: 37.225.270–37.259.594, hebra inversaRAC2CYTH4: 37.282.027–37.315.346, hebra directaCYTH4ELFN2: 37.367.960–37.427.596, hebra inversaELFN2MFNG: 37.464.544–37.486.432, hebra inversaMFNGCARD10: 37.490.362–37.519.591, hebra inversaCARD10CDC42EP1: 37.555.112–37.571.052, hebra directaCDC42EP1LGALS2: 37.570.246–37.582.616, hebra inversaLGALS2GGA1: 37.608.474–37.633.564, hebra directaGGA1SH3BP1: 37.634.654–37.656.117, hebra directaSH3BP1Diagrama de IL2RB: 10 exones en la hebra inversa del cromosoma 22Exón 10: 37.125.843–37.128.848, 3006 basesExón 9: 37.132.384–37.132.468, 85 basesExón 8: 37.135.328–37.135.442, 115 basesExón 7: 37.136.228–37.136.393, 166 basesExón 6: 37.137.587–37.137.735, 149 basesExón 5: 37.139.117–37.139.222, 106 basesExón 4: 37.142.434–37.142.512, 79 basesExón 3: 37.143.521–37.143.635, 115 basesExón 2: 37.144.085–37.144.205, 121 basesExón 1: 37.149.825–37.149.916, 92 bases109876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4 kb de los 24,1 kb del gen; 1656 de esas bases codifican la proteína.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen IL2RB: interleukin 2 receptor subunit beta. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/il2rb

Vancouver

Dante Labs. Gen IL2RB: interleukin 2 receptor subunit beta [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/il2rb

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test