Gen
CHST3
carbohydrate sulfotransferase 3
- HGNC 1971↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000122863↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 9469↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 10q22.1
- Coordenadas
- Cromosoma 10: 71.964.395–72.013.558 (GRCh38)
- Exones
- 3 exones en 49,2 kb
- Proteína
- 479 aminoácidos
- También conocido como
- C6ST, C6ST1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000373115.5NM_004273.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún CHST3. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de CHST3
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 6,9 kb de los 49,2 kb del gen; 1440 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen CHST3
44
posiciones en CHST3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 49,2 kb de CHST3, incluidos los intrones, y no solo los 6,9 kb de exones.
Rasgos asociados a CHST3
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que CHST3 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Intervertebral space narrowing
- Limited hip extension
- Scoliosis
- Small end part of bone
- Abnormal vertebral body morphology
- Barrel-shaped chest
- Disproportionate short-trunked short stature
- Enlarged joints
Mostrar 31 rasgos más
- Flexed joint that cannot be straightened
- Generalized decreased muscle tone
- Irregular end part of long bone
- Multiple joint dislocation
- Osteopenia
- Double-Jointed
- Kyphoscoliosis
- Recurrent fractures
- 11 pairs of ribs
- Congenital diaphragmatic hernia
- Delayed bone maturation
- Flattened vertebrae
- Generalized osteoporosis
- Pigeon chest
- Shoulder dislocation
- Advanced bone age
- Coronal cleft vertebrae
- Decreased hip abduction
- Disease of the joints
- Excessive inward curvature of lower spine
- Flat end part of bone
- Generalized bone demineralization
- Hunched back
- Irregular vertebral endplates
- Joint dislocation
- Low muscle tone
- Narrow chest
- Narrow vertebral interpedicular distance
- Osteoporosis
- Shield chest
- Spondyloepiphyseal dysplasia
Abnormality of limbs
- Club feet
- Dislocated radial head
- Fused forearm bones
- Knee dislocation
- Abnormality of the elbow
- Disproportionately short upper portion of limb
- Knock knees
- Outward turned elbows
Mostrar 29 rasgos más
- Short fingers or toes
- Back knee
- Bunion
- Dropped arches
- Flared wide portion of long bone
- Gap between 1st and 2nd toes
- Shortened long bone of hand
- Metacarpophalangeal joint hyperextensibility
- Bilateral single transverse palmar creases
- Bowed shankbone
- Broad outermost hand bones
- Curving of inner forearm bone
- Dislocated elbows on both sides
- Displaced little finger
- Elbow dislocation
- Elbow flexion contracture
- Enlarged wide portion of a long bone
- Fixed elbow flexion
- Front half of foot turns inward
- Hip dislocation
- Multiple carpal ossification centers
- Permanent flexion of the finger
- Short finger bones
- Short neck of thighbone
- Short outermost finger bone
- Small innermost thighbone end part
- Spoon shaped thumbs
- Talipes equinovalgus
- Underdeveloped inner large forearm bone
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiovascular system morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortic regurgitation
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Enlarged heart
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen CHST3: carbohydrate sulfotransferase 3. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/chst3
Dante Labs. Gen CHST3: carbohydrate sulfotransferase 3 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/chst3
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