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Gen

IFT52

intraflagellar transport 52

Resumen

Localización citogenética
20q13.12
Coordenadas
Cromosoma 20: 43.590.937–43.647.299 (GRCh38)
Exones
14 exones en 56,4 kb
Proteína
437 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
CGI-53, NGD5, dJ1028D15.1, NGD2
Símbolos anteriores
C20orf9
Transcrito MANE Select
ENST00000373030.8NM_016004.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Síndrome de Ellis-van Creveld y displasia craneoectodérmica

    • Displasia craneoectodérmicaAutosómica recesiva

      Ciliopatía con alteraciones en la forma del cráneo, extremidades cortas, cabello escaso y anomalías dentales, y riesgo de enfermedad renal progresiva.

      • ClinGen califica la relación como moderada
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Se recomienda un seguimiento periódico de la función renal y hepática.

  • Craneosinostosis sindrómica

    • Enfermedades que combinan el cierre prematuro de las suturas craneales con otras características, entre ellas los síndromes de Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke y Saethre-Chotzen, causadas por genes como FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 y ERF.

      • ClinGen califica la relación como moderada
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El diagnóstico precoz permite realizar la cirugía a tiempo y hacer un seguimiento del crecimiento craneal, la visión y la audición; las formas más leves, como el síndrome de Muenke, pueden pasar desapercibidas en adultos, lo que es relevante para la planificación familiar.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de IFT52

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 20, con un corchete donde se ubica IFT52. IFT52 y 10 genes cercanos en el cromosoma 20, desde 43.119.118 hasta 44.119.117.Cromosoma 2020q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3343,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 MbPTPRT: 42.072.752–43.189.970, hebra inversaPTPRTSRSF6: 43.457.875–43.504.984, hebra directaSRSF6: 43.458.054–43.541.881, hebra directaL3MBTL1: 43.489.442–43.550.954, hebra directaL3MBTL1: 43.540.171–43.569.498, hebra directaSGK2: 43.558.968–43.588.237, hebra directaSGK2IFT52: 43.590.937–43.647.299, hebra directaIFT52MYBL2: 43.667.005–43.716.495, hebra directaMYBL2GTSF1L: 43.726.164–43.727.002, hebra inversaGTSF1LTOX2: 43.914.802–44.069.616, hebra directaTOX2JPH2: 44.097.006–44.189.032, hebra inversaJPH2Diagrama de IFT52: 14 exones en la hebra directa del cromosoma 20Exón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 43.590.937–43.591.054, 118 basesExón 2: 43.594.693–43.594.817, 125 basesExón 3: 43.596.435–43.596.522, 88 basesExón 4: 43.603.760–43.603.889, 130 basesExón 5: 43.604.183–43.604.258, 76 basesExón 6: 43.605.002–43.605.073, 72 basesExón 7: 43.613.850–43.613.976, 127 basesExón 8: 43.618.940–43.619.026, 87 basesExón 9: 43.620.857–43.620.925, 69 basesExón 10: 43.623.891–43.624.045, 155 basesExón 11: 43.635.926–43.636.013, 88 basesExón 12: 43.637.145–43.637.253, 109 basesExón 13: 43.642.479–43.642.624, 146 basesExón 14: 43.646.936–43.647.299, 364 bases124681012145′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,8 kb de los 56,4 kb del gen; 1314 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen IFT52

2

posiciones en IFT52 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 56,4 kb de IFT52, incluidos los intrones, y no solo los 1,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen IFT52: intraflagellar transport 52. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ift52

Vancouver

Dante Labs. Gen IFT52: intraflagellar transport 52 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ift52

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