Gen
CILK1
ciliogenesis associated kinase 1
- HGNC 21219↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000112144↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 22858↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 6p12.1
- Coordenadas
- Cromosoma 6: 53.001.303–53.061.824 (GRCh38)
- Exones
- 14 exones en 60,5 kb
- Proteína
- 632 aminoácidos
- También conocido como
- MRK, LCK2, KIAA0936, MGC46090
- Símbolos anteriores
- ICK
- Transcrito MANE Select
- ENST00000676107.1NM_014920.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún CILK1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de CILK1
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 6,1 kb de los 60,5 kb del gen; 1899 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen CILK1
3
posiciones en CILK1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 60,5 kb de CILK1, incluidos los intrones, y no solo los 6,1 kb de exones.
Rasgos asociados a CILK1
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que CILK1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Cavum septum pellucidum
- Extreme thirst
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
- EEG with polyspike wave complexes
- Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation
- Generalized-onset seizure
- Morning myoclonic jerks
Mostrar 19 rasgos más
- Motor delay
- Absent septum pellucidum
- Brief seizures with staring spells
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Generalized myoclonic seizure
- Holoprosencephaly
- Abnormal shape of brainstem
- Absent/small cerebellum
- Agenesis of corpus callosum
- Aplasia of the olfactory bulb
- Delayed CNS myelination
- Focal polymicrogyria
- Grand mal seizures
- Photosensitive tonic-clonic seizure
- Aggressive behavior
- Repeated seizures without recovery between them
- Intellectual disability
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Adhesion of eyelids
- Big head present at birth
- Corners of eye widely separated
- Delayed eruption of teeth
- Frontal bossing
- Full cheeks
- Little lower jaw
Mostrar 18 rasgos más
- Midface retrusion
- Narrow philtrum
- Relatively large head
- Short nose
- Sparse eyebrow
- Sparse eyelashes
- Tall chin
- Wide nasal bridge
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Central cleft palate
- High forehead
- Long, narrow head
- Abnormality of the mouth
- Both sided cleft lip
- Central cleft upper lip
- Full upper lip
- Born with teeth
- Depressed nasal tip
Abnormality of limbs
- Bilateral postaxial polydactyly
- Bowed forearm bones
- Curvature of little finger
- Disproportionately short upper portion of limb
- Dropped arches
- Gap between 1st and 2nd toes
- Limb undergrowth
- Postaxial polydactyly
Mostrar 14 rasgos más
- Short 5th finger
- Short fingers or toes
- Single transverse palmar crease
- Smaller or shorter than typical limbs
- Ulnar deviation of the hand
- Webbed fingers or toes
- Attachment of thumb close to wrist
- Bowed calf bone
- Bowed shankbone
- Curvature of digit
- Finger joint contracture
- Hitchhiker thumb
- Webbed skin of 2nd-3rd toes
- Preaxial polydactyly
Abnormality of the digestive system
- Chronic constipation
- Jaundice
- Liver cysts
- Liver inflammation
- Poor swallowing
- Rectum protrudes through anus
- Constipation
- Feeding difficulties
Mostrar 2 rasgos más
Abnormality of the cardiovascular system
- Enlarged liver and spleen
- Hypersplenism
- Left ventricular hypertrophy
- Narrowing of pulmonic valve
- Secundum atrial septal defect
- Spider veins
- Strawberry mark
- Accessory spleen
Mostrar 1 rasgo más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen CILK1: ciliogenesis associated kinase 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cilk1
Dante Labs. Gen CILK1: ciliogenesis associated kinase 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cilk1
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