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Gen

FKBP10

FKBP prolyl isomerase 10

Resumen

Localización citogenética
17q21.2
Coordenadas
Cromosoma 17: 41.813.004–41.823.213 (GRCh38)
Exones
10 exones en 10,2 kb
Proteína
582 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
hFKBP65, FKBP65, FLJ22041, FKBP6, FLJ20683, FLJ23833
Transcrito MANE Select
ENST00000321562.9NM_021939.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Osteogénesis imperfecta

    • Síndrome de Bruck 1Autosómica recesiva

      Una forma de osteogénesis imperfecta causada por variantes en FKBP10, que combina fragilidad ósea y fracturas con contracturas articulares presentes desde el nacimiento.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    • Grupo de trastornos hereditarios del tejido conectivo que provocan fragilidad ósea y fracturas frecuentes, a menudo acompañadas de escleras azules, pérdida auditiva y anomalías dentales.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Bisfosfonatos intravenosos cíclicos (pamidronate, zoledronate); enclavado ortopédico de huesos largos; fisioterapia; denosumab (en uso clínico para la OI pediátrica); romosozumab (en fase de desarrollo); monitorización auditiva; manejo odontológico de la dentinogénesis imperfecta

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de FKBP10

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica FKBP10. FKBP10 y 42 genes cercanos en el cromosoma 17, desde 41.318.109 hasta 42.318.108.Cromosoma 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.341,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 MbKRT33A: 41.345.665–41.350.828, hebra inversaKRT33AKRT33B: 41.363.498–41.369.813, hebra inversaKRT33BKRT34: 41.377.669–41.382.306, hebra inversaKRT34KRT31: 41.393.721–41.397.611, hebra inversaKRT31KRT37: 41.420.547–41.424.585, hebra inversaKRT37KRT38: 41.436.154–41.440.983, hebra inversaKRT38KRT32: 41.459.513–41.467.386, hebra inversaKRT32KRT35: 41.476.710–41.481.151, hebra inversaKRT36: 41.486.136–41.492.546, hebra inversaKRT36KRT13: 41.500.981–41.505.758, hebra inversaKRT13KRT15: 41.513.745–41.522.529, hebra inversaKRT15KRT19: 41.523.613–41.528.370, hebra inversaKRT19KRT9: 41.565.836–41.572.059, hebra inversaKRT9KRT14: 41.582.279–41.586.896, hebra inversaKRT14KRT16: 41.609.778–41.615.899, hebra inversaKRT16KRT17: 41.619.437–41.624.842, hebra inversaKRT17EIF1: 41.688.883–41.693.623, hebra directaEIF1GAST: 41.710.999–41.715.973, hebra directaGASTHAP1: 41.717.742–41.734.646, hebra inversaHAP1JUP: 41.750.887–41.797.798, hebra inversaJUPP3H4: 41.801.944–41.812.750, hebra inversaP3H4FKBP10: 41.813.004–41.823.213, hebra directaFKBP10NT5C3B: 41.823.972–41.836.271, hebra inversaNT5C3BKLHL10: 41.835.685–41.848.384, hebra directaKLHL10KLHL11: 41.848.513–41.865.430, hebra inversaACLY: 41.866.916–41.930.551, hebra inversaACLYODAD4: 41.930.599–41.966.503, hebra directaODAD4CNP: 41.966.729–41.977.740, hebra directaCNPDNAJC7: 41.974.005–42.021.376, hebra inversaDNAJC7NKIRAS2: 42.011.382–42.025.644, hebra directaNKIRAS2ZNF385C: 42.025.576–42.098.479, hebra inversaZNF385CC17orf113: 42.038.232–42.050.601, hebra inversaC17orf113DHX58: 42.101.404–42.112.735, hebra inversaDHX58KAT2A: 42.113.109–42.121.382, hebra inversaKAT2A: 42.119.674–42.154.916, hebra inversaHSPB9: 42.122.804–42.123.352, hebra directaHSPB9RAB5C: 42.124.976–42.155.044, hebra inversaKCNH4: 42.156.891–42.181.146, hebra inversaHCRT: 42.184.060–42.185.452, hebra inversaHCRTGHDC: 42.188.799–42.194.513, hebra inversaGHDCSTAT5B: 42.199.176–42.288.633, hebra inversaSTAT5BSTAT5A: 42.287.547–42.311.943, hebra directaSTAT5ASTAT3: 42.313.322–42.388.574, hebra inversaSTAT3Diagrama de FKBP10: 10 exones en la hebra directa del cromosoma 17Exón 1: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 41.813.004–41.813.279, 276 basesExón 2: 41.817.058–41.817.203, 146 basesExón 3: 41.818.089–41.818.278, 190 basesExón 4: 41.818.382–41.818.527, 146 basesExón 5: 41.819.210–41.819.399, 190 basesExón 6: 41.819.530–41.819.675, 146 basesExón 7: 41.820.269–41.820.461, 193 basesExón 8: 41.820.947–41.821.089, 143 basesExón 9: 41.821.654–41.821.817, 164 basesExón 10: 41.822.223–41.823.213, 991 bases123456789105′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,6 kb de los 10,2 kb del gen; 1749 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen FKBP10

47

posiciones en FKBP10 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 10,2 kb de FKBP10, incluidos los intrones, y no solo los 2,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen FKBP10: FKBP prolyl isomerase 10. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/fkbp10

Vancouver

Dante Labs. Gen FKBP10: FKBP prolyl isomerase 10 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/fkbp10

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