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Gen

NPR3

natriuretic peptide receptor 3

Resumen

Localización citogenética
5p13.3
Coordenadas
Cromosoma 5: 32.711.321–32.791.720 (GRCh38)
Exones
8 exones en 80,4 kb
Proteína
541 aminoácidos
También conocido como
GUCY2B, FLJ14054
Símbolos anteriores
NPRC, ANPRC, C5orf23
Transcrito MANE Select
ENST00000265074.13NM_001204375.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún NPR3. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de NPR3

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 5, con un corchete donde se ubica NPR3. NPR3 y 3 genes cercanos en el cromosoma 5, desde 32.251.521 hasta 33.251.520.Cromosoma 55p13.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.332,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbMTMR12: 32.223.220–32.313.014, hebra inversaMTMR12ZFR: 32.354.344–32.444.766, hebra inversaZFRSUB1: 32.505.893–32.604.507, hebra directaSUB1NPR3: 32.711.321–32.791.720, hebra directaNPR3Diagrama de NPR3: 8 exones en la hebra directa del cromosoma 5Exón 1: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 32.711.321–32.712.545, 1225 basesExón 2: 32.724.698–32.724.820, 123 basesExón 3: 32.738.864–32.739.030, 167 basesExón 4: 32.774.708–32.774.843, 136 basesExón 5: 32.780.722–32.780.816, 95 basesExón 6: 32.782.893–32.783.028, 136 basesExón 7: 32.784.796–32.784.883, 88 basesExón 8: 32.786.234–32.791.720, 5487 bases123456785′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 7,5 kb de los 80,4 kb del gen; 1626 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen NPR3

6

posiciones en NPR3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 80,4 kb de NPR3, incluidos los intrones, y no solo los 7,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen NPR3: natriuretic peptide receptor 3. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/npr3

Vancouver

Dante Labs. Gen NPR3: natriuretic peptide receptor 3 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/npr3

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