Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

CTSK

cathepsin K

Resumen

Localización citogenética
1q21.3
Coordenadas
Cromosoma 1: 150.796.208–150.808.260 (GRCh38)
Exones
8 exones en 12,1 kb
Proteína
329 aminoácidos
También conocido como
PKND
Símbolos anteriores
CTSO2, CTSO, PYCD
Transcrito MANE Select
ENST00000271651.8NM_000396.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Osteopetrosis

    • La osteopetrosis, también conocida como enfermedad de los huesos de mármol, es un término descriptivo que hace referencia a un grupo de trastornos esqueléticos hereditarios y poco frecuentes, caracterizados por un aumento de la densidad ósea visible en las radiografías.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 7 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Enfermedad de depósito lisosomal

    • Enfermedad por depósito lisosomal (otros tipos y tipos no especificados)

      Uno de 59 genes relacionados con ello

      Abarca las enfermedades por depósito lisosomal sin informe específico, como la enfermedad de Farber y otros trastornos relacionados con ASAH1, las deficiencias de prosaposina (PSAP), la deficiencia múltiple de sulfatasas, las mucopolisacaridosis tipos IX y X, y la enfermedad de Dorfman-Chanarin; la herencia varía según el subtipo, siendo lo más frecuente la autosómica recesiva.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 7 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de CTSK

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica CTSK. CTSK y 33 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 150.302.234 hasta 151.302.233.Cromosoma 11q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44150,4 Mb150,6 Mb150,8 Mb151 Mb151,2 MbMRPS21: 150.293.848–150.309.828, hebra directaMRPS21PRPF3: 150.321.476–150.353.341, hebra directaPRPF3RPRD2: 150.363.091–150.476.999, hebra directaRPRD2TARS2: 150.487.325–150.507.614, hebra directaTARS2ECM1: 150.507.989–150.515.000, hebra directaECM1ADAMTSL4: 150.549.369–150.560.937, hebra directaADAMTSL4MCL1: 150.560.895–150.579.738, hebra inversaMCL1ENSA: 150.599.671–150.629.633, hebra inversaENSAGOLPH3L: 150.638.727–150.697.222, hebra inversaGOLPH3LHORMAD1: 150.698.059–150.720.895, hebra inversaHORMAD1CTSS: 150.730.079–150.765.957, hebra inversaCTSSCTSK: 150.796.208–150.808.260, hebra inversaCTSKARNT: 150.808.617–150.876.771, hebra inversaARNTCTXND2: 150.887.136–150.913.292, hebra directaCTXND2SETDB1: 150.926.263–150.964.748, hebra directaSETDB1CERS2: 150.959.099–150.977.396, hebra inversaCERS2ANXA9: 150.981.321–150.996.077, hebra directaANXA9MINDY1: 150.995.125–151.008.376, hebra inversaMINDY1PRUNE1: 151.008.408–151.035.714, hebra directaPRUNE1BNIPL: 151.036.321–151.047.720, hebra directaBNIPLC1orf56: 151.047.746–151.051.986, hebra directaC1orf56CDC42SE1: 151.050.242–151.070.325, hebra inversaMLLT11: 151.054.177–151.069.544, hebra directaGABPB2: 151.070.514–151.130.109, hebra directaSEMA6C: 151.131.685–151.147.813, hebra inversaSEMA6CTIPE2: 151.156.621–151.160.255, hebra directaTIPE2SCNM1: 151.156.664–151.179.006, hebra directaSCNM1LYSMD1: 151.159.748–151.165.948, hebra inversaLYSMD1TMOD4: 151.169.984–151.176.284, hebra inversaVPS72: 151.176.304–151.195.321, hebra inversaPIP5K1A: 151.197.949–151.249.538, hebra directaPIP5K1APSMD4: 151.254.709–151.279.502, hebra directaPSMD4ZNF687: 151.281.502–151.292.180, hebra directaZNF687PI4KB: 151.291.792–151.328.394, hebra inversaPI4KBDiagrama de CTSK: 8 exones en la hebra inversa del cromosoma 1Exón 8: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 21 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 150.796.208–150.796.898, 691 basesExón 7: 150.799.168–150.799.273, 106 basesExón 6: 150.799.544–150.799.709, 166 basesExón 5: 150.804.021–150.804.239, 219 basesExón 4: 150.805.861–150.806.016, 156 basesExón 3: 150.806.102–150.806.224, 123 basesExón 2: 150.806.686–150.806.806, 121 basesExón 1: 150.808.214–150.808.260, 47 bases876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,6 kb de los 12,1 kb del gen; 990 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CTSK

102

posiciones en CTSK donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 12,1 kb de CTSK, incluidos los intrones, y no solo los 1,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CTSK: cathepsin K. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ctsk

Vancouver

Dante Labs. Gen CTSK: cathepsin K [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ctsk

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test