Gen
NUP85
nucleoporin 85
- HGNC 8734↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000125450↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 79902↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 17q25.1
- Coordenadas
- Cromosoma 17: 75.205.679–75.235.758 (GRCh38)
- Exones
- 19 exones en 30,1 kb
- Proteína
- 656 aminoácidos
- También conocido como
- NUP75, FLJ12549
- Transcrito MANE Select
- ENST00000245544.9NM_024844.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
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Síndrome nefrótico
- Nefrosis
Procesos patológicos del RIÑÓN sin componentes inflamatorios ni neoplásicos. La nefrosis puede ser un trastorno primario o una complicación secundaria de otras enfermedades. Se caracteriza por el SÍNDROME NEFRÓTICO, que indica la presencia de PROTEINURIA e HIPOALBUMINEMIA acompañadas de EDEMA.
- 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Estructura de NUP85
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 2,1 kb de los 30,1 kb del gen; 1971 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen NUP85
3
posiciones en NUP85 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 30,1 kb de NUP85, incluidos los intrones, y no solo los 2,1 kb de exones.
Genes vinculados a las mismas afecciones
- ACTN4actinin alpha 4Comparte 1 afección
- ARHGDIARho GDP dissociation inhibitor alphaComparte 1 afección
- COQ6coenzyme Q6, monooxygenaseComparte 1 afección
- COQ8Bcoenzyme Q8BComparte 1 afección
- DAAM2dishevelled associated activator of morphogenesis 2Comparte 1 afección
- DGKEdiacylglycerol kinase epsilonComparte 1 afección
- DLC1DLC1 Rho GTPase activating proteinComparte 1 afección
- EMP2epithelial membrane protein 2Comparte 1 afección
- ITSN1intersectin 1Comparte 1 afección
- ITSN2intersectin 2Comparte 1 afección
- KANK2KN motif and ankyrin repeat domains 2Comparte 1 afección
- LAMA5laminin subunit alpha 5Comparte 1 afección
Rasgos asociados a NUP85
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que NUP85 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Beaked nose
- Deformity of the skull
- Little lower jaw
- Narrow face
- Abnormal tooth enamel
- Decreased number of teeth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
Mostrar 2 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen NUP85: nucleoporin 85. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/nup85
Dante Labs. Gen NUP85: nucleoporin 85 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/nup85
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