Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

EMILIN1

elastin microfibril interfacer 1

Resumen

Localización citogenética
2p23.3
Coordenadas
Cromosoma 2: 27.078.615–27.086.403 (GRCh38)
Exones
8 exones en 7,8 kb
Proteína
1016 aminoácidos
También conocido como
DKFZp586M121, gp115, EMILIN
Transcrito MANE Select
ENST00000380320.9NM_007046.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

    • Neuropatía motora hereditaria distal

      Neuropatías hereditarias que afectan principalmente a los nervios motores y causan debilidad y atrofia de las manos y los pies, incluida la neuropatía relacionada con SORD.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

  • Cutis laxa

    • La cutis laxa (CL) es un trastorno del tejido conectivo, hereditario o adquirido, que se caracteriza por una piel arrugada, redundante, flácida e inelástica, asociada a anomalías esqueléticas y del desarrollo y, en algunos casos, a una afectación sistémica grave. Se han descrito diversas formas hereditarias de CL, diferenciadas en función del patrón de herencia y del grado de afectación de los órganos internos, las anomalías asociadas y la gravedad de la enfermedad.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Atrofia muscular espinal

    • Grupo de trastornos caracterizados por la degeneración de las células del asta anterior de la médula espinal, lo que conduce a una debilidad y atrofia muscular progresiva.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Terapia génica (onasemnogene abeparvovec), terapia con oligonucleótidos antisentido (nusinersen), modulador oral del procesamiento del ARN (risdiplam), medidas de soporte

Estructura de EMILIN1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica EMILIN1. EMILIN1 y 34 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 26.582.509 hasta 27.582.508.Cromosoma 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.326,6 Mb26,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 MbCIB4: 26.579.428–26.641.366, hebra inversaCIB4KCNK3: 26.692.713–26.733.420, hebra directaKCNK3SLC35F6: 26.764.240–26.781.231, hebra directaSLC35F6CENPA: 26.764.289–26.801.067, hebra directaCENPADPYSL5: 26.847.747–26.950.351, hebra directaDPYSL5MAPRE3: 26.970.400–27.027.219, hebra directaMAPRE3TMEM214: 27.032.910–27.041.697, hebra directaTMEM214AGBL5: 27.042.364–27.070.622, hebra directaAGBL5OST4: 27.058.735–27.073.830, hebra inversaOST4EMILIN1: 27.078.615–27.086.403, hebra directaEMILIN1KHK: 27.086.723–27.100.777, hebra directaKHKCGREF1: 27.098.853–27.119.139, hebra inversaABHD1: 27.123.789–27.130.812, hebra directaABHD1PREB: 27.129.153–27.134.689, hebra inversaPRR30: 27.136.848–27.139.410, hebra inversaPRR30TCF23: 27.148.999–27.156.974, hebra directaTCF23SLC5A6: 27.199.587–27.212.958, hebra inversaSLC5A6ATRAID: 27.212.012–27.217.178, hebra directaATRAIDCAD: 27.217.345–27.245.683, hebra directaCADSLC30A3: 27.253.509–27.275.817, hebra inversaSLC30A3DNAJC5G: 27.275.430–27.281.499, hebra directaDNAJC5GTRIM54: 27.282.366–27.309.400, hebra directaTRIM54UCN: 27.307.400–27.308.445, hebra inversaUCNMPV17: 27.309.486–27.325.680, hebra inversaGTF3C2: 27.324.198–27.357.566, hebra inversaGTF3C2EIF2B4: 27.363.420–27.370.466, hebra inversaEIF2B4SNX17: 27.370.496–27.377.535, hebra directaSNX17ZNF513: 27.377.235–27.380.790, hebra inversaZNF513PPM1G: 27.381.194–27.409.674, hebra inversaNRBP1: 27.427.790–27.442.260, hebra directaNRBP1KRTCAP3: 27.442.337–27.446.486, hebra directaKRTCAP3IFT172: 27.444.374–27.489.839, hebra inversaIFT172FNDC4: 27.491.260–27.495.631, hebra inversaFNDC4GCKR: 27.496.055–27.523.688, hebra directaGCKRSPATA31H1: 27.537.386–27.582.722, hebra directaSPATA31H1Diagrama de EMILIN1: 8 exones en la hebra directa del cromosoma 2Exón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 27.078.615–27.079.235, 621 basesExón 2: 27.080.151–27.080.270, 120 basesExón 3: 27.080.732–27.080.952, 221 basesExón 4: 27.082.083–27.084.011, 1929 basesExón 5: 27.084.415–27.084.531, 117 basesExón 6: 27.084.991–27.085.008, 18 basesExón 7: 27.085.160–27.085.297, 138 basesExón 8: 27.085.678–27.086.403, 726 bases123456785′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,9 kb de los 7,8 kb del gen; 3051 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen EMILIN1

1

posición en EMILIN1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 7,8 kb de EMILIN1, incluidos los intrones, y no solo los 3,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen EMILIN1: elastin microfibril interfacer 1. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/emilin1

Vancouver

Dante Labs. Gen EMILIN1: elastin microfibril interfacer 1 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/emilin1

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test