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Gen

LTBP1

latent transforming growth factor beta binding protein 1

Resumen

Localización citogenética
2p22.3
Coordenadas
Cromosoma 2: 32.946.953–33.399.509 (GRCh38)
Exones
34 exones en 452,6 kb
Proteína
1721 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000404816.7NM_206943.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Cutis laxa

    • La cutis laxa (CL) es un trastorno del tejido conectivo, hereditario o adquirido, que se caracteriza por una piel arrugada, redundante, flácida e inelástica, asociada a anomalías esqueléticas y del desarrollo y, en algunos casos, a una afectación sistémica grave. Se han descrito diversas formas hereditarias de CL, diferenciadas en función del patrón de herencia y del grado de afectación de los órganos internos, las anomalías asociadas y la gravedad de la enfermedad.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de LTBP1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica LTBP1. LTBP1 y 4 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 32.494.396 hasta 33.852.066.Cromosoma 22p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.332,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 MbBIRC6: 32.357.019–32.619.582, hebra directaBIRC6TTC27: 32.628.019–32.821.052, hebra directaTTC27LTBP1: 32.946.953–33.399.509, hebra directaLTBP1RASGRP3: 33.436.267–33.586.669, hebra directaRASGRP3TSLIG3A: 33.532.744–33.599.347, hebra inversaTSLIG3ADiagrama de LTBP1: 34 exones en la hebra directa del cromosoma 2Exón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 32: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 32.946.953–32.947.818, 866 basesExón 2: 32.948.875–32.948.945, 71 basesExón 3: 33.020.909–33.021.206, 298 basesExón 4: 33.110.582–33.110.751, 170 basesExón 5: 33.134.793–33.134.960, 168 basesExón 6: 33.186.856–33.187.080, 225 basesExón 7: 33.188.577–33.188.851, 275 basesExón 8: 33.217.552–33.217.654, 103 basesExón 9: 33.222.080–33.222.151, 72 basesExón 10: 33.243.662–33.243.784, 123 basesExón 11: 33.252.677–33.252.844, 168 basesExón 12: 33.257.284–33.257.511, 228 basesExón 13: 33.259.588–33.259.610, 23 basesExón 14: 33.262.722–33.262.821, 100 basesExón 15: 33.263.294–33.263.392, 99 basesExón 16: 33.273.656–33.273.781, 126 basesExón 17: 33.274.965–33.275.090, 126 basesExón 18: 33.275.801–33.275.923, 123 basesExón 19: 33.280.039–33.280.158, 120 basesExón 20: 33.293.160–33.293.282, 123 basesExón 21: 33.300.451–33.300.573, 123 basesExón 22: 33.301.522–33.301.644, 123 basesExón 23: 33.309.434–33.309.556, 123 basesExón 24: 33.315.144–33.315.269, 126 basesExón 25: 33.342.838–33.342.963, 126 basesExón 26: 33.347.367–33.347.510, 144 basesExón 27: 33.360.597–33.360.779, 183 basesExón 28: 33.361.429–33.361.515, 87 basesExón 29: 33.363.390–33.363.518, 129 basesExón 30: 33.364.216–33.364.356, 141 basesExón 31: 33.365.333–33.365.503, 171 basesExón 32: 33.389.184–33.389.306, 123 basesExón 33: 33.397.133–33.397.282, 150 basesExón 34: 33.398.364–33.399.509, 1146 bases151015202530345′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 6,5 kb de los 452,6 kb del gen; 5166 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen LTBP1

3

posiciones en LTBP1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 452,6 kb de LTBP1, incluidos los intrones, y no solo los 6,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen LTBP1: latent transforming growth factor beta binding protein 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ltbp1

Vancouver

Dante Labs. Gen LTBP1: latent transforming growth factor beta binding protein 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ltbp1

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