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Gen

NOTCH2

notch receptor 2

Resumen

Localización citogenética
1p12
Coordenadas
Cromosoma 1: 119.911.553–120.069.662 (GRCh38)
Exones
34 exones en 158,1 kb
Proteína
2471 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
Transcrito MANE Select
ENST00000256646.7NM_024408.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Síndrome de Alagille

    • Autosómica dominante

      El síndrome de Alagille (ALGS) se caracteriza de forma variable por colestasis crónica debida a la escasez de conductos biliares intrahepáticos, estenosis de la arteria pulmonar periférica, anomalías en la segmentación vertebral, rasgos faciales característicos, embriotoxon posterior o anomalías del segmento anterior del ojo, retinopatía pigmentaria y displasia renal.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Maralixibat (Livmarli, FDA 2021) para el prurito colestásico; ácido ursodesoxicólico; suplementación con vitaminas liposolubles; trasplante hepático en caso de insuficiencia hepática progresiva; cirugía cardíaca para cardiopatías complejas

  • Síndrome de Hajdu-Cheney

    • Síndrome de Hajdu-Cheney (acroosteólisis, tipo dominante)Autosómica dominante

      Pérdida progresiva de los huesos de las puntas de los dedos de las manos y los pies, osteoporosis, alteraciones del cráneo y, en ocasiones, quistes renales, causada por variantes truncantes en NOTCH2.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de NOTCH2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica NOTCH2. NOTCH2 y 8 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 119.490.608 hasta 120.490.607.Cromosoma 11p12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44119,6 Mb119,8 Mb120 Mb120,2 Mb120,4 MbHSD3B1: 119.493.057–119.529.426, hebra directaHSD3B1ZNF697: 119.619.377–119.648.454, hebra inversaZNF697PHGDH: 119.648.411–119.744.227, hebra directaPHGDHHMGCS2: 119.747.979–119.769.092, hebra inversaHMGCS2REG4: 119.794.017–119.811.580, hebra inversaREG4ADAM30: 119.893.533–119.896.515, hebra inversaADAM30NOTCH2: 119.911.553–120.069.662, hebra inversaNOTCH2SEC22B: 120.150.898–120.176.533, hebra inversaSEC22BNBPF8: 120.415.035–120.469.676, hebra directaNBPF8Diagrama de NOTCH2: 34 exones en la hebra inversa del cromosoma 1Exón 34: 28 sitios conocidos que causan enfermedadExón 33: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 32: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 31: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 30: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 28: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 26: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 25: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 17: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 34: 119.911.553–119.916.694, 5142 basesExón 33: 119.917.665–119.917.762, 98 basesExón 32: 119.918.406–119.918.553, 148 basesExón 31: 119.919.312–119.919.613, 302 basesExón 30: 119.920.229–119.920.397, 169 basesExón 29: 119.921.713–119.921.809, 97 basesExón 28: 119.922.236–119.922.446, 211 basesExón 27: 119.922.636–119.922.778, 143 basesExón 26: 119.923.637–119.923.984, 348 basesExón 25: 119.925.305–119.925.810, 506 basesExón 24: 119.926.499–119.926.611, 113 basesExón 23: 119.928.976–119.929.212, 237 basesExón 22: 119.935.472–119.935.604, 133 basesExón 21: 119.937.282–119.937.466, 185 basesExón 20: 119.937.857–119.938.010, 154 basesExón 19: 119.940.555–119.940.756, 202 basesExón 18: 119.941.526–119.941.754, 229 basesExón 17: 119.948.414–119.948.566, 153 basesExón 16: 119.949.007–119.949.126, 120 basesExón 15: 119.950.724–119.950.837, 114 basesExón 14: 119.953.543–119.953.688, 146 basesExón 13: 119.955.040–119.955.232, 193 basesExón 12: 119.959.392–119.959.502, 111 basesExón 11: 119.963.574–119.963.807, 234 basesExón 10: 119.965.453–119.965.566, 114 basesExón 9: 119.966.376–119.966.489, 114 basesExón 8: 119.967.433–119.967.621, 189 basesExón 7: 119.968.077–119.968.232, 156 basesExón 6: 119.969.511–119.969.744, 234 basesExón 5: 119.986.960–119.987.082, 123 basesExón 4: 119.996.997–119.997.332, 336 basesExón 3: 120.005.329–120.005.588, 260 basesExón 2: 120.029.906–120.029.987, 82 basesExón 1: 120.069.334–120.069.662, 329 bases343025201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 11,4 kb de los 158,1 kb del gen; 7416 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen NOTCH2

69

posiciones en NOTCH2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

2 de ellas (2,9 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Low mappability (2 sitios)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (2 sitios)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma completo cubre los 158,1 kb de NOTCH2, incluidos los intrones, y no solo los 11,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen NOTCH2: notch receptor 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/notch2

Vancouver

Dante Labs. Gen NOTCH2: notch receptor 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/notch2

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