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Gen

SMAD3

SMAD family member 3

Resumen

Localización citogenética
15q22.33
Coordenadas
Cromosoma 15: 67.065.602–67.195.169 (GRCh38)
Exones
9 exones en 129,6 kb
Proteína
425 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
JV15-2, HsT17436
Símbolos anteriores
MADH3
Transcrito MANE Select
ENST00000327367.9NM_005902.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

  • Síndrome de Loeys-Dietz

    • Autosómica dominante

      El síndrome de Loeys-Dietz es un trastorno genético raro del tejido conjuntivo que se caracteriza por un amplio espectro de manifestaciones craneofaciales, vasculares y esqueléticas, con cinco subtipos genéticos descritos que forman un continuo clínico.

      • 3 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
      • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG

  • Síndromes de tipo Marfan

    • Síndrome de Loeys-DietzAutosómica dominante

      El síndrome de Loeys-Dietz es un trastorno genético raro del tejido conjuntivo que se caracteriza por un amplio espectro de manifestaciones craneofaciales, vasculares y esqueléticas, y se han descrito cinco subtipos genéticos que forman un continuo clínico.

      • 3 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
      • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG

Estructura de SMAD3

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
  • Variantes con una página
Cromosoma 15, con un corchete donde se ubica SMAD3. SMAD3 y 5 genes cercanos en el cromosoma 15, desde 66.630.386 hasta 67.630.385.Cromosoma 1515q22.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.366,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 MbSMAD6: 66.701.224–66.782.860, hebra directaSMAD6SMAD3: 67.065.602–67.195.169, hebra directaSMAD3AAGAB: 67.200.462–67.255.195, hebra inversaAAGABIQCH: 67.254.776–67.502.260, hebra directaIQCHC15orf61: 67.521.105–67.530.146, hebra directaC15orf61MAP2K5: 67.542.611–67.807.123, hebra directaMAP2K5Diagrama de SMAD3: 9 exones en la hebra directa del cromosoma 15Exón 1: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 67.065.602–67.066.360, 759 bases. 1 variante con una página en el exón 1. VerlasExón 2: 67.164.895–67.165.088, 194 bases. 1 variante con una página en el exón 2. VerlasExón 3: 67.165.253–67.165.384, 132 basesExón 4: 67.166.779–67.166.853, 75 basesExón 5: 67.170.554–67.170.604, 51 basesExón 6: 67.181.241–67.181.453, 213 bases. 1 variante con una página en el exón 6. VerlasExón 7: 67.184.727–67.184.864, 138 basesExón 8: 67.187.365–67.187.509, 145 basesExón 9: 67.190.413–67.195.169, 4757 bases. 1 variante con una página en el exón 9. Verlas1595′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 6,5 kb de los 129,6 kb del gen; 1278 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de SMAD3

54

posiciones en SMAD3 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 129,6 kb de SMAD3, incluidos los intrones, y no solo los 6,5 kb de exones.

Variantes con una página (5)

Las variantes de SMAD3 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

VarianteHGVS c.Exón o intrónPosición (GRCh38)Clasificación en ClinVarEstado de revisión
c.3G>AExón 167.066.157Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.401-6G>AIntrón 267.165.247Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
R90Cc.268C>TExón 267.164.956Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
R287Wc.859C>TExón 667.181.441Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
S423Nc.1268G>AExón 967.190.526Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a SMAD3

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que SMAD3 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Abnormality of the cardiovascular system

Mostrar 32 rasgos más

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SMAD3: SMAD family member 3. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/smad3

Vancouver

Dante Labs. Gen SMAD3: SMAD family member 3 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/smad3

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