Gen
RNF13
ring finger protein 13
- HGNC 10057(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000082996(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 11342(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 3q25.1
- Coordenadas
- Cromosoma 3: 149.813.215–149.962.139 (GRCh38)
- Exones
- 10 exones en 148,9 kb
- Proteína
- 381 aminoácidos
- También conocido como
- RZF
- Transcrito MANE Select
- ENST00000392894.8NM_183381.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Epilepsia (panel completo)
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Uno de 171 genes relacionados con ello
Un trastorno cerebral caracterizado por episodios de descargas neuronales anormalmente elevadas que provocan episodios transitorios de disfunción neurológica sensitiva o motora, o disfunción psíquica. Estos episodios pueden asociarse o no a pérdida de consciencia o convulsiones.
- 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Estructura de RNF13
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 2,3 kb de los 148,9 kb del gen; 1146 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen RNF13
2
posiciones en RNF13 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
2 de ellas (100 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
- Segmental duplications (2 sitios)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un genoma completo cubre los 148,9 kb de RNF13, incluidos los intrones, y no solo los 2,3 kb de exones.
Rasgos asociados a RNF13
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que RNF13 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Flexed joint that cannot be straightened
- Scoliosis
- Spasticity and rigidity of muscles
- Abnormal formation of the hip
- Delayed bone maturation
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Double-Jointed
- Generalized decreased muscle tone
Mostrar 1 rasgo más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen RNF13: ring finger protein 13. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/rnf13
Dante Labs. Gen RNF13: ring finger protein 13 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/rnf13
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