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Gen

CD247

CD247 molecule

Resumen

Localización citogenética
1q24.2
Coordenadas
Cromosoma 1: 167.430.640–167.518.529 (GRCh38)
Exones
8 exones en 87,9 kb
Proteína
164 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
CD3H, CD3Q, TCRZ, CD3-ZETA, CD3ZETA
Símbolos anteriores
CD3Z
Transcrito MANE Select
ENST00000362089.10NM_198053.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Inmunodeficiencia combinada grave

    • Autosómica recesiva

      La inmunodeficiencia combinada grave (SCID) engloba un grupo de inmunodeficiencias primarias monogénicas poco comunes caracterizadas por la falta de linfocitos T periféricos funcionales, lo que da lugar a infecciones respiratorias graves de aparición temprana y retraso en el desarrollo físico. Se clasifican según su fenotipo inmunológico en SCID con ausencia de linfocitos T y presencia de linfocitos B (SCID T-B+) o SCID con ausencia de ambos tipos celulares (SCID T-B-). Ambos grupos incluyen diversas formas clínicas, con presencia o ausencia de células natural killer (NK).

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Otros errores innatos de la inmunidad

    • Enfermedad por inmunodeficiencia

      Uno de 170 genes relacionados con ello

      Enfermedad en la que existe una deficiencia o un defecto en los mecanismos inmunitarios, ya sean celulares o humorales.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      TCMH para la IDCG y las IDP graves; terapia sustitutiva con inmunoglobulinas (IVIG/SCIG) para las deficiencias de anticuerpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para el APDS; terapia génica para la IDCG por deficiencia de ADA; abatacept para la deficiencia de CTLA4/LRBA; profilaxis antibiótica; G-CSF para la EGC

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de CD247

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica CD247. CD247 y 11 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 166.974.585 hasta 167.974.584.Cromosoma 11q24.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44167 Mb167,2 Mb167,4 Mb167,6 Mb167,8 MbILDR2: 166.895.711–166.975.626, hebra inversaILDR2MAEL: 166.975.582–167.022.214, hebra directaMAELGPA33: 167.048.289–167.166.479, hebra inversaGPA33STYXL2: 167.094.069–167.129.209, hebra directaSTYXL2POU2F1: 167.220.855–167.427.345, hebra directaPOU2F1CD247: 167.430.640–167.518.529, hebra inversaCD247CREG1: 167.527.807–167.553.822, hebra inversaCREG1RCSD1: 167.629.660–167.708.706, hebra directaRCSD1MPZL1: 167.721.192–167.794.612, hebra directaMPZL1ADCY10: 167.809.098–167.914.215, hebra inversaADCY10MPC2: 167.916.675–167.937.515, hebra inversaMPC2DCAF6: 167.935.783–168.076.846, hebra directaDCAF6Diagrama de CD247: 8 exones en la hebra inversa del cromosoma 1Exón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 167.430.640–167.431.746, 1107 basesExón 7: 167.433.024–167.433.059, 36 basesExón 6: 167.434.020–167.434.076, 57 basesExón 5: 167.435.399–167.435.434, 36 basesExón 4: 167.438.570–167.438.650, 81 basesExón 3: 167.439.344–167.439.400, 57 basesExón 2: 167.440.664–167.440.767, 104 basesExón 1: 167.518.408–167.518.529, 122 bases864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,6 kb de los 87,9 kb del gen; 495 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CD247

3

posiciones en CD247 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 87,9 kb de CD247, incluidos los intrones, y no solo los 1,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CD247: CD247 molecule. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cd247

Vancouver

Dante Labs. Gen CD247: CD247 molecule [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cd247

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