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Gen

CCDC47

coiled-coil domain containing 47

Resumen

Localización citogenética
17q23.3
Coordenadas
Cromosoma 17: 63.745.255–63.773.597 (GRCh38)
Exones
13 exones en 28,3 kb
Proteína
483 aminoácidos
También conocido como
GK001
Transcrito MANE Select
ENST00000225726.10NM_020198.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún CCDC47. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de CCDC47

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica CCDC47. CCDC47 y 28 genes cercanos en el cromosoma 17, desde 63.259.426 hasta 64.259.425.Cromosoma 1717q23.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.363,4 Mb63,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 MbTANC2: 62.966.201–63.427.703, hebra directaTANC2CYB561: 63.432.298–63.447.108, hebra inversaCYB561ACE: 63.477.058–63.498.380, hebra directaACE: 63.484.823–63.521.848, hebra directaKCNH6: 63.523.310–63.548.987, hebra directaKCNH6DCAF7: 63.550.222–63.594.286, hebra directaDCAF7: 63.550.603–63.608.347, hebra directaTACO1: 63.600.879–63.612.023, hebra directaTACO1MAP3K3: 63.622.379–63.696.310, hebra directaMAP3K3STRADA: 63.682.336–63.742.005, hebra inversaSTRADALIMD2: 63.695.883–63.701.183, hebra inversaLIMD2: 63.702.845–63.752.097, hebra inversaCCDC47: 63.745.255–63.773.597, hebra inversaCCDC47DDX42: 63.773.603–63.820.451, hebra directaDDX42FTSJ3: 63.819.113–63.830.012, hebra inversaFTSJ3PSMC5: 63.827.082–63.832.244, hebra directaPSMC5SMARCD2: 63.832.078–63.843.065, hebra inversaSMARCD2CSH2: 63.872.007–63.873.769, hebra inversaCSH2GH2: 63.880.205–63.881.970, hebra inversaGH2CSH1: 63.894.906–63.896.667, hebra inversaCSH1CSHL1: 63.909.596–63.911.348, hebra inversaCSHL1GH1: 63.917.200–63.918.839, hebra inversaGH1: 63.917.203–63.931.385, hebra inversaCD79B: 63.928.738–63.932.629, hebra inversaSCN4A: 63.938.554–63.972.918, hebra inversaPRR29: 63.998.344–64.004.305, hebra directaPRR29ICAM2: 64.002.594–64.020.640, hebra inversaICAM2ERN1: 64.039.080–64.130.819, hebra inversaERN1TEX2: 64.147.227–64.263.293, hebra inversaTEX2Diagrama de CCDC47: 13 exones en la hebra inversa del cromosoma 17Exón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 63.745.255–63.746.961, 1707 basesExón 12: 63.751.940–63.752.107, 168 basesExón 11: 63.752.320–63.752.429, 110 basesExón 10: 63.752.741–63.752.799, 59 basesExón 9: 63.754.433–63.754.518, 86 basesExón 8: 63.756.240–63.756.350, 111 basesExón 7: 63.756.469–63.756.570, 102 basesExón 6: 63.760.914–63.760.979, 66 basesExón 5: 63.761.230–63.761.351, 122 basesExón 4: 63.764.016–63.764.190, 175 basesExón 3: 63.764.740–63.764.847, 108 basesExón 2: 63.765.912–63.766.194, 283 basesExón 1: 63.773.412–63.773.597, 186 bases131210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,3 kb de los 28,3 kb del gen; 1452 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de CCDC47

3

posiciones en CCDC47 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 28,3 kb de CCDC47, incluidos los intrones, y no solo los 3,3 kb de exones.

Rasgos asociados a CCDC47

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que CCDC47 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CCDC47: coiled-coil domain containing 47. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ccdc47

Vancouver

Dante Labs. Gen CCDC47: coiled-coil domain containing 47 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ccdc47

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