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Gen

TCF12

transcription factor 12

Resumen

Localización citogenética
15q21.3
Coordenadas
Cromosoma 15: 56.918.644–57.289.853 (GRCh38)
Exones
21 exones en 371,2 kb
Proteína
706 aminoácidos
También conocido como
HEB, HTF4, HsT17266, bHLHb20, p64
Transcrito MANE Select
ENST00000333725.10NM_207037.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Hipogonadismo hipogonadotropo

    • Función ovárica o testicular alterada debido a una estimulación hormonal insuficiente por parte del eje hipotálamo-hipofisario.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Craneosinostosis sindrómica

    • Enfermedades que combinan el cierre prematuro de las suturas craneales con otras características, entre ellas los síndromes de Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke y Saethre-Chotzen, causadas por genes como FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 y ERF.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El diagnóstico precoz permite realizar la cirugía a tiempo y hacer un seguimiento del crecimiento craneal, la visión y la audición; las formas más leves, como el síndrome de Muenke, pueden pasar desapercibidas en adultos, lo que es relevante para la planificación familiar.

Estructura de TCF12

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 15, con un corchete donde se ubica TCF12. TCF12 y 5 genes cercanos en el cromosoma 15, desde 56.547.434 hasta 57.661.063.Cromosoma 1515q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.356,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 MbZNF280D: 56.630.164–56.734.086, hebra inversaZNF280D: 56.652.488–56.918.571, hebra inversaTCF12: 56.918.644–57.289.853, hebra directaTCF12CGNL1: 57.375.967–57.551.742, hebra directaCGNL1MYZAP: 57.591.889–57.685.676, hebra directaMYZAPGCOM1: 57.591.908–57.714.745, hebra directaGCOM1Diagrama de TCF12: 21 exones en la hebra directa del cromosoma 15Exón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 13: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 16: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 56.918.644–56.918.906, 263 basesExón 2: 56.919.892–56.919.988, 97 basesExón 3: 56.921.026–56.921.098, 73 basesExón 4: 57.063.750–57.063.823, 74 basesExón 5: 57.091.789–57.091.891, 103 basesExón 6: 57.166.402–57.166.466, 65 basesExón 7: 57.192.158–57.192.293, 136 basesExón 8: 57.197.773–57.197.825, 53 basesExón 9: 57.231.152–57.231.257, 106 basesExón 10: 57.232.291–57.232.430, 140 basesExón 11: 57.232.712–57.232.856, 145 basesExón 12: 57.234.043–57.234.107, 65 basesExón 13: 57.243.472–57.243.550, 79 basesExón 14: 57.251.350–57.251.423, 74 basesExón 15: 57.252.421–57.252.492, 72 basesExón 16: 57.253.262–57.253.468, 207 basesExón 17: 57.262.094–57.262.208, 115 basesExón 18: 57.263.112–57.263.274, 163 basesExón 19: 57.273.030–57.273.262, 233 basesExón 20: 57.282.445–57.282.598, 154 basesExón 21: 57.286.157–57.289.853, 3697 bases1215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 6,1 kb de los 371,2 kb del gen; 2121 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen TCF12

49

posiciones en TCF12 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 371,2 kb de TCF12, incluidos los intrones, y no solo los 6,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TCF12: transcription factor 12. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tcf12

Vancouver

Dante Labs. Gen TCF12: transcription factor 12 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tcf12

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