Gen
NPR2
natriuretic peptide receptor 2
- HGNC 7944(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000159899(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 4882(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 9p13.3
- Coordenadas
- Cromosoma 9: 35.791.591–35.809.731 (GRCh38)
- Exones
- 22 exones en 18,1 kb
- Proteína
- 1047 aminoácidos
- También conocido como
- GUCY2B, ANPb, GC-B
- Símbolos anteriores
- ANPRB, NPRB, AMDM
- Transcrito MANE Select
- ENST00000342694.7NM_003995.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún NPR2. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de NPR2
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 4,2 kb de los 18,1 kb del gen; 3144 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen NPR2
76
posiciones en NPR2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 18,1 kb de NPR2, incluidos los intrones, y no solo los 4,2 kb de exones.
Rasgos asociados a NPR2
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que NPR2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of limbs
- Acromesomelia
- Broad big toe
- Curvature of outermost bone of little finger
- Long big toe
- Long slender fingers
- Short finger bones
- Short toe
- Bowing of the long bones
Mostrar 12 rasgos más
- Short fingers or toes
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Broad finger
- Cone-shaped end part of finger bones
- Flared wide portion of long bone
- Limited elbow extension
- Short long bone of foot
- Shortened long bone of hand
- Underdeveloped outer large forearm bone
- Wide digital bones
- Wide long bone of foot
- Wide long bones of hand
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen NPR2: natriuretic peptide receptor 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/npr2
Dante Labs. Gen NPR2: natriuretic peptide receptor 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/npr2
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