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Gen

MTM1

myotubularin 1

Resumen

Localización citogenética
Xq28
Coordenadas
Cromosoma X: 150.568.621–150.673.143 (GRCh38)
Exones
15 exones en 104,5 kb
Proteína
603 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000370396.7NM_000252.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Miopatías congénitas

    • Miopatía centronuclear (incluida la miopatía miotubular ligada al cromosoma X)

      Miopatías congénitas con núcleos situados en posición central en las fibras musculares, causadas por MTM1, DNM2, BIN1 y otros genes; la forma miotubular ligada al cromosoma X (MTM1) suele ser grave en los niños.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 7 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de MTM1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
  • Variantes con una página
Cromosoma X, con un corchete donde se ubica MTM1. MTM1 y 4 genes cercanos en el cromosoma X, desde 150.120.882 hasta 151.120.881.Cromosoma XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28150,2 Mb150,4 Mb150,6 Mb150,8 Mb151 MbMAMLD1: 150.361.422–150.514.178, hebra directaMAMLD1MTM1: 150.568.621–150.673.143, hebra directaMTM1MTMR1: 150.692.971–150.765.165, hebra directaMTMR1CD99L2: 150.766.335–150.898.816, hebra inversaCD99L2HMGB3: 150.980.484–150.990.776, hebra directaHMGB3Diagrama de MTM1: 15 exones en la hebra directa del cromosoma XExón 2: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 22 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 19 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 21 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 29 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 150.568.621–150.568.662, 42 basesExón 2: 150.592.605–150.592.677, 73 basesExón 3: 150.596.498–150.596.570, 73 basesExón 4: 150.598.592–150.598.686, 95 bases. 2 variantes con una página en el exón 4. VerlasExón 5: 150.614.589–150.614.699, 111 basesExón 6: 150.619.038–150.619.139, 102 basesExón 7: 150.638.943–150.639.026, 84 basesExón 8: 150.641.269–150.641.418, 150 bases. 3 variantes con una página en el exón 8. VerlasExón 9: 150.645.683–150.645.871, 189 bases. 3 variantes con una página en el exón 9. VerlasExón 10: 150.649.716–150.649.901, 186 basesExón 11: 150.657.821–150.658.027, 207 bases. 1 variante con una página en el exón 11. VerlasExón 12: 150.659.664–150.659.756, 93 bases. 1 variante con una página en el exón 12. VerlasExón 13: 150.660.371–150.660.484, 114 basesExón 14: 150.663.433–150.663.609, 177 basesExón 15: 150.671.428–150.673.143, 1716 bases. 1 variante con una página en el exón 15. Verlas12468101214155′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,4 kb de los 104,5 kb del gen; 1812 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen MTM1

216

posiciones en MTM1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 104,5 kb de MTM1, incluidos los intrones, y no solo los 3,4 kb de exones.

Variantes con una página (12)

Las variantes de MTM1 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

VarianteHGVS c.Exón o intrónPosición (GRCh38)Clasificación en ClinVarEstado de revisión
c.690G>CExón 9150.645.694Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.1353G>AExón 12150.659.756Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.1644+1G>AIntrón 14150.663.610Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
E48Lfs*24c.141_144delExón 4150.598.593Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
E404Kc.1210G>AExón 11150.657.977Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
H598Mfs*23c.1792delExón 15150.671.571Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
P205Lc.614C>TExón 8150.641.354Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
R69Cc.205C>TExón 4150.598.660Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
R224Xc.670C>TExón 8150.641.410Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
W230Cc.690G>TExón 9150.645.694Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos

Ver las 12 variantes de MTM1 →

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen MTM1: myotubularin 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/mtm1

Vancouver

Dante Labs. Gen MTM1: myotubularin 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/mtm1

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