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Gen

SLC26A2

solute carrier family 26 member 2

Resumen

Localización citogenética
5q32
Coordenadas
Cromosoma 5: 149.960.758–149.987.400 (GRCh38)
Exones
3 exones en 26,6 kb
Proteína
739 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
DTDST
Símbolos anteriores
DTD
Transcrito MANE Select
ENST00000286298.5NM_000112.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Panel de acondrogénesis

    • Acondrogénesis

      La acondrogénesis hace referencia a un grupo poco frecuente de displasias esqueléticas letales caracterizadas por una deficiencia en la osificación endocondral que da lugar a enanismo con micromelia extrema, tórax pequeño, abdomen prominente, anasarca y polihidramnios. Existen tres tipos de acondrogénesis que se diferencian clínica, radiológica, histológica y genéticamente: acondrogénesis tipo 1a, tipo 1b y tipo 2.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

  • Displasias epifisarias y espondiloepifisarias

    • Displasia esquelética relacionada con SLC26A2Autosómica recesiva

      Espectro de displasias esqueléticas causadas por variantes en SLC26A2, desde la displasia epifisaria múltiple recesiva hasta la displasia diastrófica y formas letales.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Displasia epifisaria múltiple

      Grupo de enfermedades que afectan a los extremos de los huesos largos, con dolor y rigidez articular y artrosis temprana, causadas por genes como COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3 y SLC26A2.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de SLC26A2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 5, con un corchete donde se ubica SLC26A2. SLC26A2 y 15 genes cercanos en el cromosoma 5, desde 149.474.079 hasta 150.474.078.Cromosoma 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3149,6 Mb149,8 Mb150 Mb150,2 Mb150,4 MbCSNK1A1: 149.492.982–149.551.577, hebra inversaCSNK1A1ARHGEF37: 149.551.947–149.637.962, hebra directaARHGEF37PPARGC1B: 149.729.994–149.855.022, hebra directaPPARGC1BPDE6A: 149.857.953–149.945.287, hebra inversaPDE6ASLC26A2: 149.960.758–149.987.400, hebra directaSLC26A2TIGD6: 149.992.252–150.001.160, hebra inversaTIGD6HMGXB3: 150.000.046–150.053.148, hebra directaHMGXB3CSF1R: 150.053.291–150.113.372, hebra inversaCSF1RPDGFRB: 150.113.839–150.186.363, hebra inversaPDGFRBCDX1: 150.166.772–150.186.162, hebra directaCDX1SLC6A7: 150.190.041–150.222.788, hebra directaSLC6A7CAMK2A: 150.219.491–150.290.324, hebra inversaCAMK2AARSI: 150.296.343–150.339.307, hebra inversaARSITCOF1: 150.357.629–150.400.510, hebra directaTCOF1CD74: 150.401.637–150.412.969, hebra inversaCD74RPS14: 150.429.756–150.449.952, hebra inversaRPS14Diagrama de SLC26A2: 3 exones en la hebra directa del cromosoma 5Exón 2: 65 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 134 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 149.960.758–149.960.979, 222 basesExón 2: 149.977.628–149.978.351, 724 basesExón 3: 149.980.293–149.987.400, 7108 bases1235′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 8,1 kb de los 26,6 kb del gen; 2220 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SLC26A2

202

posiciones en SLC26A2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 26,6 kb de SLC26A2, incluidos los intrones, y no solo los 8,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SLC26A2: solute carrier family 26 member 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/slc26a2

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC26A2: solute carrier family 26 member 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/slc26a2

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