Gen
B3GAT3
beta-1,3-glucuronyltransferase 3
- HGNC 923(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000149541(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 26229(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 11q12.3
- Coordenadas
- Cromosoma 11: 62.615.296–62.621.986 (GRCh38)
- Exones
- 5 exones en 6,7 kb
- Proteína
- 335 aminoácidos
- También conocido como
- GlcAT-I
- Transcrito MANE Select
- ENST00000265471.10NM_012200.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Trastornos congénitos de la glicosilación
- Trastornos congénitos de la glicosilación (CDG)
Uno de 98 genes relacionados con ello
Un amplio grupo de afecciones hereditarias en las que las cadenas de azúcares (glicanos) no se forman ni se unen correctamente a las proteínas y a los lípidos, y que a menudo afectan al cerebro, el hígado, la coagulación sanguínea, el crecimiento y otros muchos sistemas del organismo. La mayoría son autosómicas recesivas, pero algunas son ligadas al cromosoma X o autosómicas dominantes.
- 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Estructura de B3GAT3
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 1,5 kb de los 6,7 kb del gen; 1008 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen B3GAT3
27
posiciones en B3GAT3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
18 de ellas (67 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
- Low mappability (3 sitios)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (15 sitios)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un genoma completo cubre los 6,7 kb de B3GAT3, incluidos los intrones, y no solo los 1,5 kb de exones.
Rasgos asociados a B3GAT3
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que B3GAT3 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen B3GAT3: beta-1,3-glucuronyltransferase 3. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/b3gat3
Dante Labs. Gen B3GAT3: beta-1,3-glucuronyltransferase 3 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/b3gat3
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