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Gen

GZF1

GDNF inducible zinc finger protein 1

Resumen

Localización citogenética
20p11.21
Coordenadas
Cromosoma 20: 23.362.182–23.373.062 (GRCh38)
Exones
6 exones en 10,9 kb
Proteína
711 aminoácidos
También conocido como
dJ322G13.2, ZBTB23
Símbolos anteriores
ZNF336
Transcrito MANE Select
ENST00000338121.10NM_022482.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún GZF1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de GZF1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 20, con un corchete donde se ubica GZF1. GZF1 y 14 genes cercanos en el cromosoma 20, desde 22.867.622 hasta 23.867.621.Cromosoma 2020p11.21p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3323 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 MbSSTR4: 23.035.312–23.039.237, hebra directaSSTR4THBD: 23.045.633–23.049.672, hebra inversaTHBDCD93: 23.065.139–23.086.393, hebra inversaCD93NXT1: 23.350.148–23.354.771, hebra directaNXT1GZF1: 23.362.182–23.373.062, hebra directaGZF1NAPB: 23.371.267–23.421.520, hebra inversaNAPBCSTL1: 23.426.104–23.444.930, hebra directaCSTL1CST11: 23.450.403–23.453.210, hebra inversaCST11CST8: 23.491.101–23.496.010, hebra directaCST8CST9L: 23.564.731–23.568.517, hebra inversaCST9LCST9: 23.602.410–23.605.917, hebra inversaCST9CST3: 23.626.706–23.638.556, hebra inversaCST3CST4: 23.685.640–23.689.038, hebra inversaCST4CST1: 23.747.560–23.751.268, hebra inversaCST1CST2: 23.823.769–23.826.735, hebra inversaCST2Diagrama de GZF1: 6 exones en la hebra directa del cromosoma 20Exón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 23.362.182–23.362.237, 56 basesExón 2: 23.364.363–23.365.747, 1385 basesExón 3: 23.367.003–23.367.097, 95 basesExón 4: 23.368.762–23.368.929, 168 basesExón 5: 23.369.584–23.369.741, 158 basesExón 6: 23.370.091–23.373.062, 2972 bases1234565′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,8 kb de los 10,9 kb del gen; 2136 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen GZF1

6

posiciones en GZF1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 10,9 kb de GZF1, incluidos los intrones, y no solo los 4,8 kb de exones.

Rasgos asociados a GZF1

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que GZF1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen GZF1: GDNF inducible zinc finger protein 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/gzf1

Vancouver

Dante Labs. Gen GZF1: GDNF inducible zinc finger protein 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/gzf1

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