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Gen

ABCC6

ATP binding cassette subfamily C member 6

Resumen

Localización citogenética
16p13.11
Coordenadas
Cromosoma 16: 16.149.565–16.223.494 (GRCh38)
Exones
31 exones en 73,9 kb
Proteína
1503 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
MRP6, EST349056, MLP1, URG7
Símbolos anteriores
ARA, PXE
Transcrito MANE Select
ENST00000205557.12NM_001171.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Calcificación arterial hereditaria

    • Calcificación arterial generalizada de la infanciaAutosómica recesiva

      Calcificación grave y estrechamiento de las arterias grandes y medianas que comienzan antes o poco después del nacimiento, causados por alteraciones en ENPP1 o ABCC6.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerlo facilita una atención especializada temprana y orienta el asesoramiento genético a portadores y en materia reproductiva.

  • Pseudoxantoma elástico

    • Autosómica recesiva

      Calcificación de las fibras elásticas causada por variantes en ABCC6, que afecta a la piel, la retina (estrías angioides) y las arterias.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Las revisiones oculares periódicas permiten iniciar un tratamiento precoz con anti-VEGF para las hemorragias retinianas; se vigilan la enfermedad arterial y las hemorragias gastrointestinales, y es preferible evitar los deportes de contacto.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de ABCC6

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 16, con un corchete donde se ubica ABCC6. ABCC6 y 7 genes cercanos en el cromosoma 16, desde 15.686.530 hasta 16.686.529.Cromosoma 1616p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.315,8 Mb16 Mb16,2 Mb16,4 Mb16,6 MbNDE1: 15.643.267–15.734.691, hebra directaNDE1MYH11: 15.703.135–15.858.438, hebra inversaMYH11CEP20: 15.865.719–15.888.644, hebra inversaCEP20ABCC1: 15.949.138–16.143.257, hebra directaABCC1ABCC6: 16.149.565–16.223.494, hebra inversaABCC6NOMO3: 16.232.506–16.300.806, hebra directaNOMO3NPIPA6: 16.317.444–16.350.608, hebra directaNPIPA6NPIPA7: 16.371.207–16.393.972, hebra directaNPIPA7Diagrama de ABCC6: 31 exones en la hebra inversa del cromosoma 16Exón 31: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 30: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 29: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 28: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 27: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 26: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 25: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 24: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 23: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 22: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 19: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 14: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 31: 16.149.565–16.150.241, 677 basesExón 30: 16.150.578–16.150.772, 195 basesExón 29: 16.154.628–16.154.794, 167 basesExón 28: 16.154.873–16.155.031, 159 basesExón 27: 16.157.663–16.157.809, 147 basesExón 26: 16.159.482–16.159.583, 102 basesExón 25: 16.161.438–16.161.564, 127 basesExón 24: 16.162.993–16.163.192, 200 basesExón 23: 16.165.623–16.165.933, 311 basesExón 22: 16.169.646–16.169.853, 208 basesExón 21: 16.173.284–16.173.404, 121 basesExón 20: 16.175.911–16.175.986, 76 basesExón 19: 16.177.452–16.177.626, 175 basesExón 18: 16.178.798–16.178.965, 168 basesExón 17: 16.182.412–16.182.588, 177 basesExón 16: 16.182.804–16.182.930, 127 basesExón 15: 16.184.959–16.185.034, 76 basesExón 14: 16.187.124–16.187.211, 88 basesExón 13: 16.188.831–16.188.974, 144 basesExón 12: 16.190.164–16.190.367, 204 basesExón 11: 16.192.830–16.192.922, 93 basesExón 10: 16.198.021–16.198.182, 162 basesExón 9: 16.202.001–16.202.178, 178 basesExón 8: 16.203.410–16.203.613, 204 basesExón 7: 16.208.728–16.208.859, 132 basesExón 6: 16.212.185–16.212.246, 62 basesExón 5: 16.214.324–16.214.449, 126 basesExón 4: 16.219.554–16.219.682, 129 basesExón 3: 16.219.822–16.219.947, 126 basesExón 2: 16.221.649–16.221.831, 183 basesExón 1: 16.223.399–16.223.494, 96 bases312015′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,1 kb de los 73,9 kb del gen; 4512 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ABCC6

126

posiciones en ABCC6 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

20 de ellas (16 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Low mappability (20 sitios)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (20 sitios)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma completo cubre los 73,9 kb de ABCC6, incluidos los intrones, y no solo los 5,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ABCC6: ATP binding cassette subfamily C member 6. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/abcc6

Vancouver

Dante Labs. Gen ABCC6: ATP binding cassette subfamily C member 6 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/abcc6

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