Gen
CCNQ
cyclin Q
- HGNC 28434↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000262919↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 92002↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- Xq28
- Coordenadas
- Cromosoma X: 153.587.925–153.599.139 (GRCh38)
- Exones
- 5 exones en 11,2 kb
- Proteína
- 248 aminoácidos
- También conocido como
- CycM
- Símbolos anteriores
- FAM58A
- Transcrito MANE Select
- ENST00000576892.8NM_152274.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún CCNQ. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de CCNQ
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 1,3 kb de los 11,2 kb del gen; 747 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen CCNQ
1
posición en CCNQ donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 11,2 kb de CCNQ, incluidos los intrones, y no solo los 1,3 kb de exones.
Rasgos asociados a CCNQ
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que CCNQ puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of head or neck
- Depressed nasal bridge
- Wide nose
- Bulbous nose
- Corners of eye widely separated
- Deformity of the skull
- Thin red part of the upper lip
- Wide nasal bridge
- Cleft eyelid
Mostrar 3 rasgos más
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiac septum morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortic regurgitation
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Mitral atresia
- Narrowing of lung artery
- Narrowing of peripheral lung artery
- Patent foramen ovale
Mostrar 1 rasgo más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen CCNQ: cyclin Q. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ccnq
Dante Labs. Gen CCNQ: cyclin Q [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ccnq
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