Gen
MLXIPL
MLX interacting protein like
- HGNC 12744↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000009950↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 51085↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 7q11.23
- Coordenadas
- Cromosoma 7: 73.593.202–73.624.522 (GRCh38)
- Exones
- 17 exones en 31,3 kb
- Proteína
- 852 aminoácidos
- También conocido como
- WS-bHLH, MIO, CHREBP, MONDOB, bHLHd14
- Símbolos anteriores
- WBSCR14
- Transcrito MANE Select
- ENST00000313375.8NM_032951.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún MLXIPL. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de MLXIPL
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 3,3 kb de los 31,3 kb del gen; 2559 de esas bases codifican la proteína.
Rasgos asociados a MLXIPL
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que MLXIPL puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormally shaped kidney
- Bladder diverticulum
- Frequent urinary tract infections
- Narrowing of the urethra
- Increased calcium level in kidney
- Short penis
- Enuresis
- Pelvic kidney
Mostrar 3 rasgos más
Abnormality of the digestive system
- Acid reflux
- Colonic diverticula
- Constipation
- Feeding difficulties in infancy
- Rectum protrudes through anus
- Celiac disease
- Inguinal hernia
- Umbilical hernia
Mostrar 1 rasgo más
Abnormality of the musculoskeletal system
- Double-Jointed
- Flexed joint that cannot be straightened
- Kyphoscoliosis
- Low muscle tone
- Osteopenia
- Osteoporosis
- Rounded shoulders
- Funnel chest
Mostrar 1 rasgo más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen MLXIPL: MLX interacting protein like. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/mlxipl
Dante Labs. Gen MLXIPL: MLX interacting protein like [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/mlxipl
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