Trăsătură
Double-Jointed
Denumire clinică: Joint hypermobility
The capability that a joint (or a group of joints) has to move, passively and/or actively, beyond normal limits along physiological axes.
Rezumat
- Denumit și
- Flexible joints, Increased mobility of joints, Joints move beyond expected range of motion, Lax joints, Loose-jointedness, Extensible joints, Hyperextensible joints, Increased joint mobility, Joint hyperextensibility, Joint hyperflexibility, Joint hyperlaxity, Joint laxity
- Sistem corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Double-Jointed, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu515 de gene asociate cu Double-Jointed
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Double-Jointed. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ACANaggrecan | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| AEBP1AE binding protein 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| BMP1bone morphogenetic protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CBLCbl proto-oncogene | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CCNQcyclin Q | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| DCPSdecapping enzyme, scavenger | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DNM1Ldynamin 1L | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EN1engrailed homeobox 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| EXOC6Bexocyst complex component 6B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FARSAphenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GZF1GDNF inducible zinc finger protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HEPHL1hephaestin like 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
Afișează încă 475 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| IFT56intraflagellar transport 56 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IL1RAPL1interleukin 1 receptor accessory protein like 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KDELR2KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MED12mediator complex subunit 12 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| NOTCH3notch receptor 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RAP1GDS1Rap1 GTPase-GDP dissociation stimulator 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RMP64ribonuclease MRP subunit p64 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SCAF4SR-related CTD associated factor 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SOBPsine oculis binding protein homolog | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SPARCsecreted protein acidic and cysteine rich | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TENT5Aterminal nucleotidyltransferase 5A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| THBS2thrombospondin 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TMEM165transmembrane protein 165 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TNXBtenascin XB | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| VPS37AVPS37A subunit of ESCRT-I | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| WDR19WD repeat domain 19 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ZMYM3zinc finger MYM-type containing 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BGNbiglycan | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CDC45cell division cycle 45 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CDC6cell division cycle 6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CUL7cullin 7 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FLNAfilamin A | Foarte des (80–99%) | În 5 de afecțiuni |
| FLNBfilamin B | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| GANgigaxonin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KIF22kinesin family member 22 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MEG3maternally expressed 3 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NFIXnuclear factor I X | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NKAPNFKB activating protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RRASRAS related | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RRAS2RAS related 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ADGRL1adhesion G protein-coupled receptor L1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ANKRD55ankyrin repeat domain 55 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AP1G1adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARF1ARF GTPase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATRATR checkpoint kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATRIPATR interacting protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| C1Rcomplement C1r | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| C1Scomplement C1s | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CD247CD247 molecule | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CENPEcentromere protein E | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CEP152centrosomal protein 152 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CEP295centrosomal protein 295 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CEP63centrosomal protein 63 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHAMP1chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DBHdopamine beta-hydroxylase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DDB1damage specific DNA binding protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DLG4discs large MAGUK scaffold protein 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DPF2double PHD fingers 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| EFNB1ephrin B1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| EIF5Aeukaryotic translation initiation factor 5A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ELNelastin | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FBLN5fibulin 5 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| FBN1fibrillin 1 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| FERRY3FERRY endosomal RAB5 effector complex subunit 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| H4C9H4 clustered histone 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HOXD13homeobox D13 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IL2RBinterleukin 2 receptor subunit beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IPO8importin 8 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KDM3Blysine demethylase 3B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| LBRlamin B receptor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LOXL3lysyl oxidase like 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NAE1NEDD8 activating enzyme E1 subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NF1neurofibromin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NINninein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NOTCH2notch receptor 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NPR3natriuretic peptide receptor 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NUP85nucleoporin 85 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| P3H1prolyl 3-hydroxylase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PCNTpericentrin | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PLK4polo like kinase 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POLR3GLRNA polymerase III subunit GL | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PTCH1patched 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PTHLHparathyroid hormone like hormone | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PTPN2protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RECQLRecQ like helicase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RUSC2RUN and SH3 domain containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| SEC23ASEC23 homolog A, COPII component | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SETD1ASET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| SIN3BSIN3 transcription regulator family member B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SKISKI proto-oncogene | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMAD2SMAD family member 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SMAD3SMAD family member 3 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPARTspartin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TANC2tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TCF12transcription factor 12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TNRC6Btrinucleotide repeat containing adaptor 6B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRAIPTRAF interacting protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRIM33tripartite motif containing 33 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WASF1WASP family member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WDR35WD repeat domain 35 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| WNT1Wnt family member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZDHHC9zDHHC palmitoyltransferase 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CEP104centrosomal protein 104 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CEP19centrosomal protein 19 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CEP290centrosomal protein 290 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CRTAPcartilage associated protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CTNND2catenin delta 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CUL4Bcullin 4B | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBXL3F-box and leucine rich repeat protein 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBXO11F-box protein 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBXO22F-box protein 22 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FOCADfocadhesin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GDF11growth differentiation factor 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GPC4glypican 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| H3-3AH3.3 histone A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| HYMAIhydatidiform mole associated and imprinted | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IFITM5interferon induced transmembrane protein 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LMNAlamin A/C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LMNB2lamin B2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LOXlysyl oxidase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAMLD1mastermind like domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| METTL27methyltransferase like 27 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MTM1myotubularin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NGLY1N-glycanase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| NPHP1nephrocystin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PAX2paired box 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PHF6PHD finger protein 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RFX7regulatory factor X7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNF125ring finger protein 125 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNF13ring finger protein 13 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SATB1SATB homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SATB2SATB homeobox 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SEMA5Asemaphorin 5A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SETSET nuclear proto-oncogene | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| STX1Asyntaxin 1A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SYT1synaptotagmin 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TAOK1TAO kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBL2transducin beta like 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TELO2telomere maintenance 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| THOC2THO complex subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TNNC2troponin C2, fast skeletal type | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CTCFCCCTC-binding factor | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CTSKcathepsin K | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ZNF341zinc finger protein 341 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| AGAaspartylglucosaminidase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ATN1atrophin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EEDembryonic ectoderm development | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GALNSgalactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GLB1galactosidase beta 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RETret proto-oncogene | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC39A13solute carrier family 39 member 13 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TCTN3tectonic family member 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TLK2tousled like kinase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni