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Gen

NSMCE2

NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex

Resumen

Localización citogenética
8q24.13
Coordenadas
Cromosoma 8: 125.091.860–125.367.120 (GRCh38)
Exones
8 exones en 275,3 kb
Proteína
247 aminoácidos
También conocido como
FLJ32440, MMS21, NSE2, ZMIZ7
Símbolos anteriores
C8orf36
Transcrito MANE Select
ENST00000287437.8NM_173685.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún NSMCE2. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de NSMCE2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 8, con un corchete donde se ubica NSMCE2. NSMCE2 y 4 genes cercanos en el cromosoma 8, desde 124.729.490 hasta 125.729.489.Cromosoma 88q24.13p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3124,8 Mb125 Mb125,2 Mb125,4 Mb125,6 MbZNF572: 124.973.265–124.992.210, hebra directaZNF572SQLE: 124.998.467–125.022.294, hebra directaSQLEWASHC5: 125.024.260–125.091.819, hebra inversaWASHC5NSMCE2: 125.091.860–125.367.120, hebra directaNSMCE2TRIB1: 125.430.152–125.438.957, hebra directaTRIB1Diagrama de NSMCE2: 8 exones en la hebra directa del cromosoma 8Exón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 125.091.860–125.091.958, 99 basesExón 2: 125.102.051–125.102.146, 96 basesExón 3: 125.102.317–125.102.487, 171 basesExón 4: 125.151.171–125.151.277, 107 basesExón 5: 125.182.103–125.182.256, 154 basesExón 6: 125.357.219–125.357.319, 101 basesExón 7: 125.357.712–125.357.818, 107 basesExón 8: 125.366.768–125.367.120, 353 bases124685′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,2 kb de los 275,3 kb del gen; 744 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen NSMCE2

3

posiciones en NSMCE2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 275,3 kb de NSMCE2, incluidos los intrones, y no solo los 1,2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen NSMCE2: NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/nsmce2

Vancouver

Dante Labs. Gen NSMCE2: NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/nsmce2

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