Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

BGN

biglycan

Resumen

Localización citogenética
Xq28
Coordenadas
Cromosoma X: 153.494.980–153.509.546 (GRCh38)
Exones
8 exones en 14,6 kb
Proteína
368 aminoácidos
Herencia
Recesiva ligada al cromosoma X
También conocido como
DSPG1, SLRR1A
Transcrito MANE Select
ENST00000331595.9NM_001711.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Síndromes de tipo Marfan

    • Síndrome de Meester-LoeysRecesiva ligada al cromosoma X

      Aneurisma y disección aórtica relacionados con BGN, con características articulares y esqueléticas, principalmente en varones.

      • ClinGen califica la relación como fuerte
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Recesiva ligada al cromosoma X
El cambio está en el cromosoma X, por lo que una copia afecta a los varones, que tienen un solo X, mientras que las mujeres con una copia suelen ser portadoras. Una madre portadora lo transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de BGN

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma X, con un corchete donde se ubica BGN. BGN y 30 genes cercanos en el cromosoma X, desde 153.002.263 hasta 154.002.262.Cromosoma XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28153,2 Mb153,4 Mb153,6 Mb153,8 Mb154 MbPNMA3: 153.056.409–153.060.467, hebra directaPNMA3PNMA6A: 153.072.454–153.075.019, hebra directaPNMA6AMAGEA1: 153.179.284–153.183.880, hebra directaMAGEA1PWWP4: 153.266.152–153.279.145, hebra directaPWWP4PNMA6F: 153.317.680–153.321.774, hebra inversaPNMA6FZNF275: 153.334.122–153.360.110, hebra directaZNF275PNMA6E: 153.395.639–153.401.392, hebra inversaPNMA6EZFP92: 153.411.434–153.426.481, hebra directaZFP92TREX2: 153.444.473–153.470.592, hebra inversaTREX2HAUS7: 153.447.655–153.495.529, hebra inversaHAUS7BGN: 153.494.980–153.509.546, hebra directaBGNATP2B3: 153.517.620–153.582.939, hebra directaATP2B3CCNQ: 153.587.925–153.600.045, hebra inversaCCNQDUSP9: 153.642.397–153.651.326, hebra directaDUSP9PNCK: 153.669.730–153.689.033, hebra inversaPNCKSLC6A8: 153.687.914–153.696.591, hebra directaSLC6A8BCAP31: 153.698.006–153.725.957, hebra inversaBCAP31ABCD1: 153.724.495–153.744.755, hebra directaABCD1PLXNB3: 153.764.179–153.779.346, hebra directaPLXNB3SRPK3: 153.781.001–153.785.768, hebra directaSRPK3IDH3G: 153.785.735–153.794.535, hebra inversaIDH3GSSR4: 153.793.516–153.798.510, hebra directaSSR4PDZD4: 153.802.161–153.830.935, hebra inversaL1CAM: 153.861.511–153.886.204, hebra inversaL1CAM: 153.872.221–153.909.223, hebra inversaAVPR2: 153.902.531–153.907.169, hebra directaAVPR2ARHGAP4: 153.907.367–153.934.999, hebra inversaARHGAP4NAA10: 153.928.799–153.935.083, hebra inversaNAA10RENBP: 153.935.269–153.944.688, hebra inversaHCFC1: 153.946.434–153.972.427, hebra inversaHCFC1TMEM187: 153.972.290–153.983.194, hebra directaDiagrama de BGN: 8 exones en la hebra directa del cromosoma XExón 2: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 153.494.980–153.495.113, 134 basesExón 2: 153.504.621–153.504.869, 249 basesExón 3: 153.505.238–153.505.350, 113 basesExón 4: 153.505.863–153.506.076, 214 basesExón 5: 153.506.529–153.506.639, 111 basesExón 6: 153.506.830–153.506.923, 94 basesExón 7: 153.507.047–153.507.185, 139 basesExón 8: 153.508.248–153.509.546, 1299 bases123456785′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,4 kb de los 14,6 kb del gen; 1107 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen BGN

12

posiciones en BGN donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 14,6 kb de BGN, incluidos los intrones, y no solo los 2,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen BGN: biglycan. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/bgn

Vancouver

Dante Labs. Gen BGN: biglycan [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/bgn

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test