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Gen

EIF5A

eukaryotic translation initiation factor 5A

Resumen

Localización citogenética
17p13.1
Coordenadas
Cromosoma 17: 7.307.628–7.312.463 (GRCh38)
Exones
6 exones en 4,8 kb
Proteína
154 aminoácidos
También conocido como
eIF-4D, EIF5A1, EIF-5A, MGC99547, MGC104255
Transcrito MANE Select
ENST00000336458.13NM_001970.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún EIF5A. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de EIF5A

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica EIF5A. EIF5A y 61 genes cercanos en el cromosoma 17, desde 6.810.046 hasta 7.810.045.Cromosoma 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.37 Mb7,2 Mb7,4 Mb7,6 Mb7,8 MbTEKT1: 6.789.133–6.831.761, hebra inversaTEKT1ALOX12: 6.996.049–7.010.754, hebra directaRNASEK: 7.012.412–7.014.535, hebra directaRNASEK-C17orf49: 7.012.635–7.017.520, hebra directaBACC1: 7.014.480–7.017.544, hebra directaBACC1BCL6B: 7.023.050–7.030.290, hebra directaBCL6BSLC16A13: 7.035.981–7.041.031, hebra directaSLC16A13SLC16A11: 7.041.605–7.044.092, hebra inversaSLC16A11CLEC10A: 7.074.537–7.081.166, hebra inversaCLEC10AASGR2: 7.100.166–7.116.603, hebra inversaASGR2ASGR1: 7.172.427–7.179.666, hebra inversaASGR1DLG4: 7.187.187–7.219.836, hebra inversaDLG4ACADVL: 7.217.125–7.225.273, hebra directaDVL2: 7.225.338–7.234.538, hebra inversaPHF23: 7.235.029–7.239.722, hebra inversaGABARAP: 7.240.008–7.242.486, hebra inversa: 7.240.427–7.244.635, hebra inversaCTDNEP1: 7.243.583–7.252.841, hebra inversa: 7.246.829–7.262.089, hebra inversaELP5: 7.250.818–7.260.165, hebra directaELP5CLDN7: 7.257.359–7.264.016, hebra inversaCLDN7SLC2A4: 7.281.664–7.289.241, hebra directaYBX2: 7.288.253–7.294.750, hebra inversaEIF5A: 7.307.628–7.312.463, hebra directaEIF5AGPS2: 7.309.470–7.315.564, hebra inversaGPS2: 7.312.661–7.319.174, hebra inversaNEURL4: 7.315.628–7.329.393, hebra inversaNEURL4ACAP1: 7.332.960–7.351.478, hebra directaKCTD11: 7.351.889–7.354.944, hebra directaTMEM95: 7.355.123–7.357.219, hebra directaTMEM95TNK1: 7.380.534–7.389.779, hebra directaTNK1PLSCR3: 7.389.727–7.397.054, hebra inversaPLSCR3TMEM256-PLSCR3: 7.389.734–7.404.097, hebra inversaTMEM256: 7.402.774–7.404.138, hebra inversaTMEM256NLGN2: 7.404.684–7.419.860, hebra directaSPEM1: 7.420.323–7.421.637, hebra directaSPEM2: 7.425.563–7.427.568, hebra directaSPEM3: 7.428.857–7.432.820, hebra directa: 7.428.861–7.436.278, hebra directaTMEM102: 7.435.344–7.437.679, hebra directaFGF11: 7.438.128–7.444.937, hebra directaCHRNB1: 7.445.004–7.457.710, hebra directaZBTB4: 7.459.366–7.484.278, hebra inversaZBTB4SLC35G6: 7.481.446–7.483.496, hebra directaSLC35G6POLR2A: 7.484.366–7.514.616, hebra directaPOLR2ATNFSF12: 7.548.508–7.557.890, hebra directaTNFSF12TNFSF12-TNFSF13: 7.549.099–7.561.601, hebra directaTNFSF12-TNFSF13TNFSF13: 7.558.251–7.561.660, hebra directaTNFSF13SENP3: 7.561.867–7.571.969, hebra directaSENP3SENP3-EIF4A1: 7.563.287–7.578.715, hebra directaEIF4A1: 7.572.718–7.579.007, hebra directaCD68: 7.579.380–7.582.515, hebra directaMPDU1: 7.583.214–7.594.419, hebra directaSOX15: 7.588.178–7.590.101, hebra inversaFXR2: 7.591.230–7.614.916, hebra inversaSHBG: 7.613.946–7.633.469, hebra directaSHBGSAT2: 7.626.234–7.627.879, hebra inversaSAT2ATP1B2: 7.646.627–7.657.771, hebra directaATP1B2TP53: 7.661.779–7.687.546, hebra inversaTP53WRAP53: 7.686.071–7.703.505, hebra directaWRAP53EFNB3: 7.705.172–7.711.372, hebra directaEFNB3DNAH2: 7.717.728–7.833.742, hebra directaDNAH2Diagrama de EIF5A: 6 exones en la hebra directa del cromosoma 17Exón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 7.307.628–7.307.752, 125 basesExón 2: 7.309.615–7.309.800, 186 basesExón 3: 7.311.018–7.311.122, 105 basesExón 4: 7.311.350–7.311.481, 132 basesExón 5: 7.311.578–7.311.651, 74 basesExón 6: 7.311.822–7.312.463, 642 bases1234565′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,3 kb de los 4,8 kb del gen; 465 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen EIF5A

3

posiciones en EIF5A donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 4,8 kb de EIF5A, incluidos los intrones, y no solo los 1,3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen EIF5A: eukaryotic translation initiation factor 5A. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/eif5a

Vancouver

Dante Labs. Gen EIF5A: eukaryotic translation initiation factor 5A [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/eif5a

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