Gen
SERPINH1
serpin family H member 1
- HGNC 1546(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000149257(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 871(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 11q13.5
- Coordenadas
- Cromosoma 11: 75.562.253–75.572.783 (GRCh38)
- Exones
- 5 exones en 10,5 kb
- Proteína
- 418 aminoácidos
- También conocido como
- HSP47
- Símbolos anteriores
- CBP1, CBP2, SERPINH2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000358171.8NM_001235.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Osteogénesis imperfecta
Grupo de trastornos hereditarios del tejido conectivo que provocan fragilidad ósea y fracturas frecuentes, a menudo acompañadas de escleras azules, pérdida auditiva y anomalías dentales.
- 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Bisfosfonatos intravenosos cíclicos (pamidronate, zoledronate); enclavado ortopédico de huesos largos; fisioterapia; denosumab (en uso clínico para la OI pediátrica); romosozumab (en fase de desarrollo); monitorización auditiva; manejo odontológico de la dentinogénesis imperfecta
Estructura de SERPINH1
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 2,1 kb de los 10,5 kb del gen; 1257 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen SERPINH1
1
posición en SERPINH1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 10,5 kb de SERPINH1, incluidos los intrones, y no solo los 2,1 kb de exones.
Rasgos asociados a SERPINH1
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que SERPINH1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen SERPINH1: serpin family H member 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/serpinh1
Dante Labs. Gen SERPINH1: serpin family H member 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/serpinh1
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