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Gen

UBR1

ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1

Resumen

Localización citogenética
15q15.2
Coordenadas
Cromosoma 15: 42.942.897–43.106.038 (GRCh38)
Exones
47 exones en 163,1 kb
Proteína
1749 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
Transcrito MANE Select
ENST00000290650.9NM_174916.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Síndrome de Johanson-Blizzard

    • Autosómica recesiva

      Afección recesiva causada por alteraciones en UBR1, que se caracteriza por pérdida auditiva neurosensorial congénita, insuficiencia pancreática exocrina, hipoplasia de las alas de la nariz y otras manifestaciones.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer esta afección permite iniciar de forma temprana el tratamiento sustitutivo con enzimas pancreáticas y el apoyo auditivo.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de UBR1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 15, con un corchete donde se ubica UBR1. UBR1 y 19 genes cercanos en el cromosoma 15, desde 42.524.468 hasta 43.524.467.Cromosoma 1515q15.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.342,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbSNAP23: 42.491.233–42.545.358, hebra directaSNAP23: 42.497.395–42.548.786, hebra inversaLRRC57: 42.534.627–42.548.802, hebra inversaLRRC57HAUS2: 42.548.828–42.572.263, hebra directaHAUS2STARD9: 42.575.574–42.720.998, hebra directaSTARD9CDAN1: 42.723.544–42.737.156, hebra inversaCDAN1TTBK2: 42.738.730–42.920.850, hebra inversaTTBK2UBR1: 42.942.897–43.106.038, hebra inversaUBR1TMEM62: 43.123.279–43.185.144, hebra directaTMEM62: 43.179.715–43.206.481, hebra inversaCCNDBP1: 43.185.118–43.197.177, hebra directaCCNDBP1EPB42: 43.191.351–43.221.053, hebra inversaEPB42TGM5: 43.232.590–43.266.933, hebra inversaTGM5TGM7: 43.276.271–43.302.255, hebra inversaTGM7LCMT2: 43.323.649–43.330.582, hebra inversaLCMT2MAPDA: 43.329.654–43.355.418, hebra directaMAPDAZSCAN29: 43.357.920–43.371.058, hebra inversaZSCAN29TUBGCP4: 43.369.221–43.409.771, hebra directaTUBGCP4TP53BP1: 43.403.061–43.510.728, hebra inversaTP53BP1MAP1A: 43.510.946–43.531.620, hebra directaMAP1ADiagrama de UBR1: 47 exones en la hebra inversa del cromosoma 15Exón 43: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 41: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 39: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 37: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 32: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 29: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 16: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 15: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 47: 42.942.897–42.945.470, 2574 basesExón 46: 42.950.262–42.950.363, 102 basesExón 45: 42.952.278–42.952.448, 171 basesExón 44: 42.958.013–42.958.090, 78 basesExón 43: 42.960.645–42.960.701, 57 basesExón 42: 42.963.935–42.964.043, 109 basesExón 41: 42.966.153–42.966.286, 134 basesExón 40: 42.970.520–42.970.607, 88 basesExón 39: 42.976.717–42.976.867, 151 basesExón 38: 42.977.880–42.977.947, 68 basesExón 37: 42.983.897–42.983.993, 97 basesExón 36: 42.984.887–42.984.942, 56 basesExón 35: 42.988.819–42.988.967, 149 basesExón 34: 42.990.030–42.990.120, 91 basesExón 33: 42.998.168–42.998.265, 98 basesExón 32: 43.002.555–43.002.704, 150 basesExón 31: 43.003.837–43.003.930, 94 basesExón 30: 43.007.079–43.007.284, 206 basesExón 29: 43.015.688–43.015.869, 182 basesExón 28: 43.017.095–43.017.181, 87 basesExón 27: 43.021.275–43.021.375, 101 basesExón 26: 43.022.702–43.022.801, 100 basesExón 25: 43.024.829–43.024.983, 155 basesExón 24: 43.025.381–43.025.429, 49 basesExón 23: 43.026.561–43.026.663, 103 basesExón 22: 43.027.776–43.027.828, 53 basesExón 21: 43.029.944–43.030.068, 125 basesExón 20: 43.032.568–43.032.631, 64 basesExón 19: 43.036.178–43.036.279, 102 basesExón 18: 43.036.528–43.036.593, 66 basesExón 17: 43.037.773–43.037.883, 111 basesExón 16: 43.038.171–43.038.232, 62 basesExón 15: 43.043.215–43.043.395, 181 basesExón 14: 43.047.161–43.047.289, 129 basesExón 13: 43.048.392–43.048.491, 100 basesExón 12: 43.054.742–43.054.899, 158 basesExón 11: 43.056.344–43.056.442, 99 basesExón 10: 43.058.341–43.058.429, 89 basesExón 9: 43.059.085–43.059.192, 108 basesExón 8: 43.059.702–43.059.825, 124 basesExón 7: 43.060.052–43.060.114, 63 basesExón 6: 43.067.898–43.068.036, 139 basesExón 5: 43.070.795–43.070.925, 131 basesExón 4: 43.074.979–43.075.089, 111 basesExón 3: 43.082.638–43.082.716, 79 basesExón 2: 43.085.984–43.086.240, 257 basesExón 1: 43.105.942–43.106.038, 97 bases474540353025201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 7,7 kb de los 163,1 kb del gen; 5250 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen UBR1

17

posiciones en UBR1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 163,1 kb de UBR1, incluidos los intrones, y no solo los 7,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen UBR1: ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ubr1

Vancouver

Dante Labs. Gen UBR1: ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ubr1

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