Gen
COL11A1
collagen type XI alpha 1 chain
- HGNC 2186↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000060718↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 1301↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 1p21.1
- Coordenadas
- Cromosoma 1: 102.876.473–103.108.522 (GRCh38)
- Exones
- 67 exones en 232,1 kb
- Proteína
- 1806 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica dominante
- También conocido como
- STL2, CO11A1
- Símbolos anteriores
- COLL6, DFNA37
- Transcrito MANE Select
- ENST00000370096.9NM_001854.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Analice COL11A1 y el resto de su genoma con una sola prueba.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas
Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Pérdida auditiva y sordera
- Hipoacusia no sindrómica autosómica dominanteAutosómica dominante
Forma autosómica dominante de sordera no sindrómica.
- ClinGen califica la relación como moderada
- 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
- Pérdida auditiva genética no sindrómica
Uno de 97 genes relacionados con ello
Pérdida auditiva hereditaria sin otras manifestaciones médicas, incluidas las formas recesivas habituales causadas por GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC y otros muchos genes, así como las formas dominantes, ligadas al cromosoma X y mitocondriales.
- ClinGen califica la relación como moderada
- 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Conocer la causa genética puede orientar las decisiones sobre el apoyo auditivo y el implante coclear, la elegibilidad para ensayos de terapia génica (por ejemplo, OTOF) y el asesoramiento familiar.
Vitrorretinopatía
- Síndrome de MarshallAutosómica dominante
Enfermedad de herencia autosómica dominante relacionada con el síndrome de Stickler, causada por alteraciones en COL11A1, que se caracteriza por miopía alta, riesgo de desprendimiento de retina, pérdida auditiva y rasgos faciales distintivos.
- 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
- Degeneración vitrorretiniana
- 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Herencia
- Autosómica dominante
- Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.
Estructura de COL11A1
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 7,3 kb de los 232,1 kb del gen; 5421 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen COL11A1
72
posiciones en COL11A1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 232,1 kb de COL11A1, incluidos los intrones, y no solo los 7,3 kb de exones.
Genes vinculados a las mismas afecciones
- ACTG1actin gamma 1Comparte 2 afecciones
- ATP11AATPase phospholipid transporting 11AComparte 2 afecciones
- ATP2B2ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 2Comparte 2 afecciones
- CD164CD164 moleculeComparte 2 afecciones
- CEACAM16CEA cell adhesion molecule 16, tectorial membrane componentComparte 2 afecciones
- COCHcochlinComparte 2 afecciones
- COL11A2collagen type XI alpha 2 chainComparte 2 afecciones
- DIAPH1diaphanous related formin 1Comparte 2 afecciones
- EYA4EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4Comparte 2 afecciones
- GJB2gap junction protein beta 2Comparte 2 afecciones
- GJB6gap junction protein beta 6Comparte 2 afecciones
- GREB1LGREB1 like retinoic acid receptor coactivatorComparte 2 afecciones
Rasgos asociados a COL11A1
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que COL11A1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of head or neck
- Depressed nasal bridge
- Midface retrusion
- Short nose
- Abnormal dentition
- Broad head shape
- Cheekbone underdevelopment
- Cleft palate
- Flat face
Mostrar 30 rasgos más
- Full lower lip
- Full upper lip
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Nasal tip, upturned
- Round face
- Short neck
- Wide nasal bridge
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Zygomatic flattening
- Bifid uvula
- Decreased depth of eye sockets
- Decreased size of maxilla
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Frontal bossing
- Hypoplastic frontal sinuses
- Increased thickness of skull cap
- Narrow mouth
- Pierre-Robin sequence
- Retraction of the tongue
- Asymmetry of the posterior head
- High palate
- High, narrow palate
- Sparse eyebrow
- Sparse eyelashes
- Absent frontal sinuses
- Eye folds
- Macrodontia of permanent maxillary central incisor
- Widely patent coronal suture
- Widely patent sagittal suture
Abnormality of the musculoskeletal system
- Ankle pain
- Knee pain
- Low muscle tone
- Lumbar hypolordosis
- Recurrent fractures
- Abnormal vertebral body morphology
- Abnormality of the ribs
- Bell-shaped thorax
Mostrar 26 rasgos más
- Broad ribs
- Narrow chest
- Short ribs
- Abnormal deposits of calcium in the brain
- Degenerative joint disease
- Small shoulder blade
- Double-Jointed
- Flattened vertebrae
- Anterior rib cupping
- Broad ischia
- Broad long bones
- Calcification of falx cerebri
- Disease of the joints
- Hypoplastic ischia
- Long collarbone
- Meningeal calcification
- Narrow greater sciatic notch
- Permanent flexion of the finger or toe
- Posterior rib cupping
- Posterior vertebral hypoplasia
- Short long bone
- Small chest
- Small wings of the pelvic girdle
- Spondyloepiphyseal dysplasia
- Thin collarbone
- Thin ribs
Abnormality of limbs
- Broad wide portion of long bone
- Abnormal shape of shaft of long bone
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Disproportionately short upper portion of limb
- Short fingers or toes
- Smaller or shorter than typical limbs
- Bowed thighbone
- Dumbbell-shaped long bone
Mostrar 22 rasgos más
- Knock knees
- Short thighbone
- Curvature of little finger
- Curvature of ring finger
- Permanent flexion of the finger
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Coxa valga
- Curving of inner forearm bone
- Irregular innermost shankbone end part
- Irregular outermost thighbone end part
- Irregular thighbone end part
- Joint contracture of the hand
- Knee osteoarthritis
- Long fingers
- Long slender fingers
- Short calf bone
- Short foot
- Short palm
- Small end part of innermost shankbone
- Small end part of outermost thighbone
- Small hand
- Wide tips of outermost digital bone
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen COL11A1: collagen type XI alpha 1 chain. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/col11a1
Dante Labs. Gen COL11A1: collagen type XI alpha 1 chain [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/col11a1
Una prueba. Respuestas para toda la vida.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas