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Gen

ZNF341

zinc finger protein 341

Resumen

Localización citogenética
20q11.22
Coordenadas
Cromosoma 20: 33.731.996–33.792.269 (GRCh38)
Exones
15 exones en 60,3 kb
Proteína
854 aminoácidos
También conocido como
dJ553F4.3
Transcrito MANE Select
ENST00000375200.6NM_001282933.2
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

  • Síndrome de hiper-IgE

    • Una afección que se caracteriza por niveles elevados de IgE sérica, dermatitis e infecciones respiratorias.

      • ClinGen clasifica la asociación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Otros errores innatos de la inmunidad

    • Inmunodeficiencia primaria

      Uno de 114 genes relacionados con ello

      Trastornos hereditarios del sistema inmunitario causados por cambios en genes individuales, que afectan a la forma en que el organismo combate las infecciones o regula la inflamación.

      • ClinGen clasifica la asociación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
    • Enfermedad por inmunodeficiencia

      Uno de 170 genes relacionados con ello

      Enfermedad en la que existe una deficiencia o un defecto en los mecanismos inmunitarios, ya sean celulares o humorales.

      • ClinGen clasifica la asociación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
      Accionabilidad

      TCMH para la IDCG y las IDP graves; terapia sustitutiva con inmunoglobulinas (IVIG/SCIG) para las deficiencias de anticuerpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para el APDS; terapia génica para la IDCG por deficiencia de ADA; abatacept para la deficiencia de CTLA4/LRBA; profilaxis antibiótica; G-CSF para la EGC

Estructura de ZNF341

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 20, con un corchete donde se ubica ZNF341. ZNF341 y 13 genes cercanos en el cromosoma 20, desde 33.262.133 hasta 34.262.132.Cromosoma 2020q11.22p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3333,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 Mb34,2 MbBPIFB1: 33.273.480–33.310.382, hebra directaBPIFB1CDK5RAP1: 33.348.588–33.401.561, hebra inversaCDK5RAP1SNTA1: 33.407.955–33.443.897, hebra inversaSNTA1CBFA2T2: 33.490.060–33.650.036, hebra directaCBFA2T2NECAB3: 33.657.087–33.674.473, hebra inversaNECAB3C20orf144: 33.662.327–33.665.619, hebra directaACTL10: 33.666.943–33.668.525, hebra directaACTL10E2F1: 33.675.477–33.686.426, hebra inversaE2F1PXMP4: 33.702.758–33.720.412, hebra inversaPXMP4ZNF341: 33.731.996–33.792.269, hebra directaZNF341CHMP4B: 33.811.253–33.854.366, hebra directaCHMP4BRALY: 33.993.632–34.108.308, hebra directaRALYEIF2S2: 34.088.309–34.112.284, hebra inversaEIF2S2ASIP: 34.194.569–34.269.346, hebra directaASIPDiagrama de ZNF341: 15 exones en la hebra directa del cromosoma 20Exón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 14: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 33.731.996–33.732.052, 57 basesExón 2: 33.740.902–33.741.012, 111 basesExón 3: 33.745.103–33.745.299, 197 basesExón 4: 33.748.923–33.749.072, 150 basesExón 5: 33.753.172–33.753.423, 252 basesExón 6: 33.757.148–33.757.343, 196 basesExón 7: 33.758.716–33.758.806, 91 basesExón 8: 33.761.862–33.762.055, 194 basesExón 9: 33.766.851–33.767.041, 191 basesExón 10: 33.770.084–33.770.292, 209 basesExón 11: 33.781.291–33.781.387, 97 basesExón 12: 33.783.732–33.783.864, 133 basesExón 13: 33.788.863–33.788.974, 112 basesExón 14: 33.789.518–33.789.588, 71 basesExón 15: 33.790.988–33.792.269, 1282 bases12468101214155′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,3 kb de los 60,3 kb del gen; 2565 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de ZNF341

7

posiciones en ZNF341 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 60,3 kb de ZNF341, incluidos los intrones, y no solo los 3,3 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a ZNF341

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que ZNF341 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ZNF341: zinc finger protein 341. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/znf341

Vancouver

Dante Labs. Gen ZNF341: zinc finger protein 341 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/znf341

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