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Gen

IFT43

intraflagellar transport 43

Resumen

Localización citogenética
14q24.3
Coordenadas
Cromosoma 14: 75.985.763–76.083.742 (GRCh38)
Exones
9 exones en 98 kb
Proteína
208 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
FLJ32173, MGC16028
Símbolos anteriores
C14orf179
Transcrito MANE Select
ENST00000314067.11NM_001102564.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Síndrome de Ellis-van Creveld y displasia craneoectodérmica

    • Displasia craneoectodérmicaAutosómica recesiva

      Ciliopatía con alteraciones en la forma del cráneo, extremidades cortas, cabello escaso y anomalías dentales, y riesgo de enfermedad renal progresiva.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Se recomienda un seguimiento periódico de la función renal y hepática.

  • Craneosinostosis sindrómica

    • Enfermedades que combinan el cierre prematuro de las suturas craneales con otras características, entre ellas los síndromes de Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke y Saethre-Chotzen, causadas por genes como FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 y ERF.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El diagnóstico precoz permite realizar la cirugía a tiempo y hacer un seguimiento del crecimiento craneal, la visión y la audición; las formas más leves, como el síndrome de Muenke, pueden pasar desapercibidas en adultos, lo que es relevante para la planificación familiar.

Agrupaciones más amplias

  • Retinosis pigmentaria

    • Uno de 77 genes relacionados con ello

      Grupo de distrofias retinianas hereditarias caracterizadas por la pérdida progresiva de los fotorreceptores (primero los bastones y luego los conos), lo que provoca ceguera nocturna y una pérdida gradual de la visión periférica.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de IFT43

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 14, con un corchete donde se ubica IFT43. IFT43 y 7 genes cercanos en el cromosoma 14, desde 75.534.753 hasta 76.534.752.Cromosoma 1414q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3375,6 Mb75,8 Mb76 Mb76,2 Mb76,4 MbBATF: 75.522.455–75.546.993, hebra directaBATFFLVCR2: 75.578.591–75.663.214, hebra directaFLVCR2TTLL5: 75.633.625–75.955.084, hebra directaTTLL5ERG28: 75.648.079–75.661.570, hebra inversaERG28TGFB3: 75.958.066–75.983.026, hebra inversaTGFB3IFT43: 75.985.763–76.083.742, hebra directaIFT43GPATCH2L: 76.151.905–76.254.342, hebra directaGPATCH2LESRRB: 76.310.712–76.501.837, hebra directaESRRBDiagrama de IFT43: 9 exones en la hebra directa del cromosoma 14Exón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 75.985.763–75.985.840, 78 basesExón 2: 75.988.885–75.988.977, 93 basesExón 3: 76.022.327–76.022.394, 68 basesExón 4: 76.058.642–76.058.674, 33 basesExón 5: 76.059.327–76.059.373, 47 basesExón 6: 76.082.295–76.082.367, 73 basesExón 7: 76.082.617–76.082.692, 76 basesExón 8: 76.083.227–76.083.289, 63 basesExón 9: 76.083.458–76.083.742, 285 bases1595′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 0,8 kb de los 98 kb del gen; 627 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen IFT43

16

posiciones en IFT43 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 98 kb de IFT43, incluidos los intrones, y no solo los 0,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen IFT43: intraflagellar transport 43. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ift43

Vancouver

Dante Labs. Gen IFT43: intraflagellar transport 43 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ift43

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