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Gen

CSGALNACT1

chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1

Resumen

Localización citogenética
8p21.3
Coordenadas
Cromosoma 8: 19.404.161–19.757.277 (GRCh38)
Exones
9 exones en 353,1 kb
Proteína
532 aminoácidos
También conocido como
CSGalNAcT-1, FLJ11264, ChGn
Transcrito MANE Select
ENST00000692225.2NM_001354483.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún CSGALNACT1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de CSGALNACT1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 8, con un corchete donde se ubica CSGALNACT1. CSGALNACT1 y 4 genes cercanos en el cromosoma 8, desde 19.051.044 hasta 20.110.394.Cromosoma 88p21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.319,2 Mb19,4 Mb19,6 Mb19,8 Mb20 MbPSD3: 18.527.303–19.084.730, hebra inversaPSD3SH2D4A: 19.313.312–19.406.660, hebra directaSH2D4ACSGALNACT1: 19.404.161–19.757.277, hebra inversaCSGALNACT1INTS10: 19.817.147–19.857.714, hebra directaINTS10LPL: 19.901.717–19.967.653, hebra directaLPLDiagrama de CSGALNACT1: 9 exones en la hebra inversa del cromosoma 8Exón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 19.404.161–19.406.069, 1909 basesExón 8: 19.408.613–19.408.694, 82 basesExón 7: 19.418.656–19.418.750, 95 basesExón 6: 19.420.340–19.420.518, 179 basesExón 5: 19.439.830–19.439.931, 102 basesExón 4: 19.458.426–19.458.642, 217 basesExón 3: 19.505.201–19.506.130, 930 basesExón 2: 19.601.771–19.601.865, 95 basesExón 1: 19.757.186–19.757.277, 92 bases9515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,7 kb de los 353,1 kb del gen; 1599 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CSGALNACT1

7

posiciones en CSGALNACT1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 353,1 kb de CSGALNACT1, incluidos los intrones, y no solo los 3,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CSGALNACT1: chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/csgalnact1

Vancouver

Dante Labs. Gen CSGALNACT1: chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/csgalnact1

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