AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsătură
Funnel chest
Denumire clinică: Pectus excavatum
A defect of the chest wall characterized by a depression of the sternum, giving the chest ("pectus") a caved-in ("excavatum") appearance.
Rezumat
- Sistem corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Această pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/pectus-excavatum.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameFunnel chestHP:0000767
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Citiți genele legate de Funnel chest și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu158 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Noonan SyndromeReads 20 of these genesBRAFKRASMAP2K1MAP2K2SOS1SPRED2About this report →
- Hypertrophic CardiomyopathyReads 24 of these genesALPK3BRAFKRASMAP2K1MAP2K2SOS1About this report →
- Marfan Like SyndromesReads 9 of these genesTGFBR1TGFBR2FBN1SKIFBN2SMAD2About this report →
- Cutis LaxaReads 11 of these genesEFEMP2ATP6V0A2ATP7AEFEMP1PYCR1RIN2About this report →
Show 154 more reports
- Cornelia de Lange SyndromeReads 6 of these genesBRD4HDAC8NIPBLRAD21SMC1ASMC3About this report →
- Loeys-Dietz SyndromeReads 6 of these genesTGFBR1TGFBR2SMAD2SMAD3TGFB2TGFB3About this report →
- Syndromic CraniosynostosisReads 11 of these genesWDR19WDR35ERFIFT122IFT43IFT52About this report →
- Congenital MyopathiesReads 10 of these genesACTA1CFL2KLHL41LMOD3MAP3K20MYPNAbout this report →
- GPI Anchor Biosynthesis DefectsReads 10 of these genesPIGQPIGLPIGTPGAP2PGAP3PIGBAbout this report →
- Intellectual DisabilityReads 34 of these genesKDM5CNAA10SMSRPS6KA3AHDC1DYRK1AAbout this report →
- Aortic AneurysmReads 7 of these genesTGFBR1TGFBR2FBN1LOXMFAP5TGFB2About this report →
- Ellis-van Creveld Syndrome and Cranioectodermal DysplasiaReads 5 of these genesWDR19WDR35IFT122IFT43IFT52About this report →
- Ehlers-Danlos SyndromeReads 8 of these genesCHST14COL1A2COL5A1AEBP1B3GALT6COL12A1About this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 17 of these genesSLC37A4ATP6V0A2CHST14FKTNHES7MGAT2About this report →
- Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia (OSMED)Reads 2 of these genesCOL2A1COL11A2About this report →
- Osteogenesis ImperfectaReads 8 of these genesSEC24DATP6V0A2COL1A2KDELR2PYCR1MBTPS2About this report →
- Epiphyseal and Spondyloepiphyseal DysplasiasReads 3 of these genesCOL2A1MATN3XYLT1About this report →
- NeurofibromatosisReads 2 of these genesLZTR1NF1About this report →
- Overgrowth Syndromes (Sotos, Weaver, Tatton-Brown-Rahman, Malan)Reads 2 of these genesNFIXNSD1About this report →
- Aarskog-Scott SyndromeReads 1 of these genesFGD1About this report →
- Amyotrophic Lateral Sclerosis Susceptibility 24 (NEK1)Reads 1 of these genesNEK1About this report →
- Au-Kline SyndromeReads 1 of these genesHNRNPKAbout this report →
- Catel-Manzke SyndromeReads 1 of these genesTGDSAbout this report →
- Cenani-Lenz Syndactyly SyndromeReads 1 of these genesLRP4About this report →
- Christianson SyndromeReads 1 of these genesSLC9A6About this report →
- CHRNG-Related Multiple Pterygium SyndromeReads 1 of these genesCHRNGAbout this report →
- Craniofrontonasal SyndromeReads 1 of these genesEFNB1About this report →
- Dias-Logan SyndromeReads 1 of these genesBCL11AAbout this report →
- DICER1 Tumour PredispositionReads 1 of these genesDICER1About this report →
- Dyssegmental Dysplasia, Silverman-Handmaker TypeReads 1 of these genesHSPG2About this report →
- EBF3-Related Neurodevelopmental Disorder (HADDS)Reads 1 of these genesEBF3About this report →
- Elsahy-Waters SyndromeReads 1 of these genesCDH11About this report →
- FDXR-Related Mitochondrial DisorderReads 1 of these genesFDXRAbout this report →
- Ferguson-Smith Disease (Multiple Self-Healing Squamous Epithelioma)Reads 1 of these genesTGFBR1About this report →
- FGFR3-Related Chondrodysplasias (Achondroplasia and Related Conditions)Reads 1 of these genesFGFR3About this report →
- Fragile X SyndromeReads 1 of these genesFMR1About this report →
- Frank-Ter Haar SyndromeReads 1 of these genesSH3PXD2BAbout this report →
- Gaucher DiseaseReads 1 of these genesGBA1About this report →
- IFAP Syndrome (MBTPS2)Reads 1 of these genesMBTPS2About this report →
- IFT140-Related CiliopathyReads 1 of these genesIFT140About this report →
- ITCH DeficiencyReads 1 of these genesITCHAbout this report →
- Jaberi-Elahi SyndromeReads 1 of these genesGTPBP2About this report →
- Marshall-Smith SyndromeReads 1 of these genesNFIXAbout this report →
- MEGF10-Related MyopathyReads 1 of these genesMEGF10About this report →
- Miller Syndrome (Postaxial Acrofacial Dysostosis)Reads 1 of these genesDHODHAbout this report →
- Mowat-Wilson SyndromeReads 1 of these genesZEB2About this report →
- MTX2-Related Mandibuloacral DysplasiaReads 1 of these genesMTX2About this report →
- Mucopolysaccharidosis Type VII (Sly Syndrome)Reads 1 of these genesGUSBAbout this report →
- Mucopolysaccharidosis-Plus SyndromeReads 1 of these genesVPS33AAbout this report →
- Nail-Patella SyndromeReads 1 of these genesLMX1BAbout this report →
- NOG-Related Symphalangism Spectrum DisorderReads 1 of these genesNOGAbout this report →
- OpsismodysplasiaReads 1 of these genesINPPL1About this report →
- P5CS Deficiency (ALDH18A1-Related)Reads 1 of these genesALDH18A1About this report →
- POLR2A-Related Neurodevelopmental DisorderReads 1 of these genesPOLR2AAbout this report →
- Primrose SyndromeReads 1 of these genesZBTB20About this report →
- Raine SyndromeReads 1 of these genesFAM20CAbout this report →
- Rett Syndrome and MECP2-Related DisordersReads 1 of these genesMECP2About this report →
- Saul-Wilson SyndromeReads 1 of these genesCOG4About this report →
- Schwartz-Jampel Syndrome Type 1Reads 1 of these genesHSPG2About this report →
- SCN4A-Related Congenital MyopathyReads 1 of these genesSCN4AAbout this report →
- Short-Rib Thoracic Dysplasia 7 (WDR35)Reads 1 of these genesWDR35About this report →
- Simpson-Golabi-Behmel SyndromeReads 1 of these genesGPC3About this report →
- Spondylo-Meta-Epiphyseal Dysplasia, Short Limb-Abnormal Calcification TypeReads 1 of these genesDDR2About this report →
- TARP SyndromeReads 1 of these genesRBM10About this report →
- TMEM94-Related Intellectual Disability with Heart DefectsReads 1 of these genesTMEM94About this report →
- Turnpenny-Fry SyndromeReads 1 of these genesPCGF2About this report →
- Vici SyndromeReads 1 of these genesEPG5About this report →
- Wiedemann-Steiner SyndromeReads 1 of these genesKMT2AAbout this report →
- You-Hoover-Fong Syndrome (TELO2)Reads 1 of these genesTELO2About this report →
- Dilated CardiomyopathyReads 7 of these genesEMDFHL1LMNARAF1SYNE1FKTNAbout this report →
- Congenital Muscular DystrophiesReads 5 of these genesFKTNTRIP4COL12A1ITGA7SELENONAbout this report →
- Coffin-Siris SyndromeReads 3 of these genesARID2BICRADPF2About this report →
- Hypogonadotropic HypogonadismReads 6 of these genesSMCHD1FGFR1PLXND1PROKR2WDR11RAB3GAP2About this report →
- Syndromic Complex Neurodevelopmental DisorderReads 4 of these genesPAN2TBCKTRPM3ZFXAbout this report →
- Inherited Congenital Heart DefectsReads 3 of these genesFLNATBX5ELNAbout this report →
- Complex Cortical Dysplasia and Frontoparietal PolymicrogyriaReads 3 of these genesADGRG1TUBBAPC2About this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 10 of these genesFLNAKDM5CPIGQPUM1MECP2UPF3BAbout this report →
- GlaucomaReads 2 of these genesEFEMP1LTBP2About this report →
- Cerebral Arteriopathy with Subcortical Infarcts and LeukoencephalopathyReads 1 of these genesNOTCH3About this report →
- Cowden Syndrome (PTEN hamartoma tumour syndrome)Reads 1 of these genesPTENAbout this report →
- FLNB-Related Skeletal Dysplasia (Larsen Spectrum)Reads 1 of these genesFLNBAbout this report →
- Hereditary Gingival FibromatosisReads 1 of these genesSOS1About this report →
- Lung CancerReads 1 of these genesDICER1About this report →
- Nevoid Basal Cell Carcinoma (Gorlin) SyndromeReads 1 of these genesPTCH1About this report →
- PRR12-Related Neuroocular SyndromeReads 1 of these genesPRR12About this report →
- Lissencephaly Spectrum DisordersReads 3 of these genesACTBAPC2RAB3GAP2About this report →
- Urinary and Renal System TumourReads 2 of these genesMETRETAbout this report →
- Disorder of Copper MetabolismReads 1 of these genesATP7AAbout this report →
- Familial Periodic ParalysisReads 1 of these genesSCN4AAbout this report →
- Hirschsprung Disease & Related Enteric NeurocristopathiesReads 1 of these genesRETAbout this report →
- Monogenic Precocious PubertyReads 1 of these genesDLK1About this report →
- Mucolipidoses (ML II, ML III and ML IV)Reads 1 of these genesGNPTABAbout this report →
- Thyroid Hormone Resistance, Transport & Metabolism DefectsReads 1 of these genesSLC16A2About this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 11 of these genesPUM1TBCKATP7ASYNE1TRIP4ATG7About this report →
- OsteopetrosisReads 2 of these genesCA2AMER1About this report →
- Lysosomal Storage DiseaseReads 4 of these genesGUSBGNPTABMAN2B1GBA1About this report →
- Dystonia, Myotonia, Paroxysmal DyskinesiaReads 3 of these genesACTBSCN4ATAF1About this report →
- Primary Lymphoedema & Lymphatic MalformationsReads 2 of these genesCCBE1PIEZO1About this report →
- 46,XX Differences of Sex DevelopmentReads 1 of these genesSRYAbout this report →
- Achondrogenesis panelReads 1 of these genesCOL2A1About this report →
- Familial Atrial FibrillationReads 1 of these genesGJA5About this report →
- Multiple Synostoses Syndrome (FGF9)Reads 1 of these genesNOGAbout this report →
- TubulinopathiesReads 1 of these genesTUBBAbout this report →
- MTOR Pathway Megalencephaly and Overgrowth DisordersReads 1 of these genesPIK3CAAbout this report →
- Periventricular Nodular HeterotopiaReads 1 of these genesFLNAAbout this report →
- Autoimmune DiseaseReads 2 of these genesKRASCHRNGAbout this report →
- Female InfertilityReads 3 of these genesHSD17B4NUP107FMR1About this report →
- Chronic Granulomatous DiseaseReads 1 of these genesNCF1About this report →
- Growth Hormone Insensitivity & IGF-1 Axis DisordersReads 1 of these genesIGF1RAbout this report →
- Hereditary Visceral Myopathy, CIPO & MMIHSReads 1 of these genesFLNAAbout this report →
- Peroxisomal Enzyme Disorders & Refsum DiseaseReads 1 of these genesHSD17B4About this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 6 of these genesFDXRATP7ALMNABICD2FBLN5PDHXAbout this report →
- Congenital Myasthenic SyndromeReads 2 of these genesSCN4ALRP4About this report →
- Microphthalmia, Anophthalmia & ColobomaReads 2 of these genesBCORRAB3GAP2About this report →
- Spinal Muscular AtrophyReads 2 of these genesATP7ABICD2About this report →
- Alpha-Mannosidosis and Other GlycoproteinosesReads 1 of these genesMAN2B1About this report →
- Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome (ALPS)Reads 1 of these genesKRASAbout this report →
- Waardenburg SyndromeReads 1 of these genesSOX10About this report →
- Malignant Endocrine NeoplasmReads 1 of these genesRETAbout this report →
- Progressive Cardiac Conduction Disease & Sick Sinus SyndromeReads 1 of these genesLMNAAbout this report →
- Red Blood Cell Membrane DisordersReads 1 of these genesPIEZO1About this report →
- Limb-Girdle Muscular DystrophyReads 2 of these genesLMNAFKTNAbout this report →
- Charcot-Marie-Tooth DiseaseReads 3 of these genesATP7ALMNAFBLN5About this report →
- Imprinting Disorders: Prader-Willi, Silver-Russell and Beckwith-WiedemannReads 1 of these genesNSD1About this report →
- Kidney CancerReads 1 of these genesMETAbout this report →
- Pyruvate Dehydrogenase & Pyruvate Carboxylase DeficiencyReads 1 of these genesPDHXAbout this report →
- Joubert Syndrome And Related DisordersReads 2 of these genesKIF7TCTN3About this report →
- Hereditary Macular DystrophiesReads 1 of these genesEFEMP1About this report →
- Hereditary Pheochromocytoma and ParagangliomaReads 1 of these genesRETAbout this report →
- Male InfertilityReads 2 of these genesBCORL1FKBP6About this report →
- Arrhythmogenic CardiomyopathyReads 1 of these genesTMEM43About this report →
- Polycystic Kidney DiseaseReads 1 of these genesIFT140About this report →
- LipodystrophyReads 1 of these genesLMNAAbout this report →
- Myofibrillar MyopathiesReads 1 of these genesPYROXD1About this report →
- Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)Reads 2 of these genesSYNE1ATG7About this report →
- Glycogen Storage DiseaseReads 1 of these genesSLC37A4About this report →
- Parkinson DiseaseReads 1 of these genesGBA1About this report →
- Ectodermal DysplasiasReads 1 of these genesLEF1About this report →
- 46,XY Differences of Sex Development and Gonadal DysgenesisReads 1 of these genesSRYAbout this report →
- Retinitis PigmentosaReads 2 of these genesIFT140IFT43About this report →
- Homocystinuria & Cobalamin DisordersReads 1 of these genesCBSAbout this report →
- Nephronophthisis and Senior-Løken SyndromeReads 1 of these genesWDR19About this report →
- Dyskeratosis CongenitaReads 1 of these genesDNMT3BAbout this report →
- Hereditary Congenital & Juvenile CataractReads 1 of these genesMAFAbout this report →
- Other Inborn Errors of ImmunityReads 3 of these genesKRASNCF1RELAbout this report →
- Hearing Loss and DeafnessReads 2 of these genesCOL11A2METAbout this report →
- Non-Acquired Combined Pituitary Hormone DeficiencyReads 1 of these genesPTCH1About this report →
- VitreoretinopathyReads 1 of these genesCOL2A1About this report →
- Nephrotic SyndromeReads 1 of these genesNUP107About this report →
- Diabetes MellitusReads 1 of these genesZBTB20About this report →
- Thyroid CancerReads 1 of these genesRETAbout this report →
- Inherited ThrombocytopeniasReads 1 of these genesACTBAbout this report →
- Hereditary Palmoplantar Keratodermas and Pachyonychia CongenitaReads 1 of these genesMBTPS2About this report →
- Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias (SCAs and DRPLA)Reads 1 of these genesPUM1About this report →
- Hereditary Spastic ParaplegiaReads 1 of these genesALDH18A1About this report →
- Leigh SyndromeReads 1 of these genesPDHXAbout this report →
- Other Inherited LeukodystrophiesReads 1 of these genesALDH3A2About this report →
- Primary Mitochondrial DiseaseReads 1 of these genesDNAJC30About this report →
Citiți genele legate de Funnel chest și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu346 de gene asociate cu Funnel chest
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Funnel chest. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ALPK3alpha kinase 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BCORBCL6 corepressor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BNIP1BCL2 interacting protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Întotdeauna | În 5 de afecțiuni |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CIROZciliated left-right organizer protein containing ZP-N domains | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FDXRferredoxin reductase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FLNAfilamin A | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GUSBglucuronidase beta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IGBP1immunoglobulin binding protein 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KIF7kinesin family member 7 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RAB5IFRAB5 interacting factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RMP64ribonuclease MRP subunit p64 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SIK3SIK family kinase 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SMSspermine synthase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TBCBtubulin folding cofactor B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
Afișează încă 306 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| WDR19WD repeat domain 19 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| WDR35WD repeat domain 35 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| CBLCbl proto-oncogene | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CDH11cadherin 11 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| EMDemerin | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LMNAlamin A/C | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Foarte des (80–99%) | În 5 de afecțiuni |
| PTCH1patched 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| RRASRAS related | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RRAS2RAS related 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ACTBactin beta | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ANAPC7anaphase promoting complex subunit 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AP1G1adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CBScystathionine beta-synthase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CD96CD96 molecule | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DUX4double homeobox 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ERFETS2 repressor factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ERI1exoribonuclease 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FBN1fibrillin 1 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| FKTNfukutin | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FRG1FSHD region gene 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GPC3glypican 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GPC4glypican 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IPO8importin 8 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KDELR2KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MED12mediator complex subunit 12 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MEG3maternally expressed 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NF1neurofibromin 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| NFIXnuclear factor I X | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| NOTCH3notch receptor 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NXNnucleoredoxin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PRR12proline rich 12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SKISKI proto-oncogene | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WNT5AWnt family member 5A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ZDHHC9zDHHC palmitoyltransferase 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AEBP1AE binding protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATG7autophagy related 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP2B1ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BCORL1BCL6 corepressor like 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BRD4bromodomain containing 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CFL2cofilin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHRM3cholinergic receptor muscarinic 3 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CHST11carbohydrate sulfotransferase 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CUX1cut like homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DPF2double PHD fingers 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EFNB1ephrin B1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ELNelastin | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBN2fibrillin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GDF11growth differentiation factor 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KDM5Alysine demethylase 5A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KLHL20kelch like family member 20 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KLHL41kelch like family member 41 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LMBRD2LMBR1 domain containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LMOD3leiomodin 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| LOXlysyl oxidase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MATN3matrilin 3 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| METMET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| METTL27methyltransferase like 27 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MTX2metaxin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYL2myosin light chain 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYPNmyopalladin | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NEBnebulin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NKAPNFKB activating protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NPR3natriuretic peptide receptor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NUP107nucleoporin 107 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PLXND1plexin D1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLR2ARNA polymerase II subunit A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPL17ribosomal protein L17 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCAF4SR-related CTD associated factor 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SELENONselenoprotein N | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMAD2SMAD family member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMAD3SMAD family member 3 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SRYsex determining region Y | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STX1Asyntaxin 1A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBL2transducin beta like 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TELO2telomere maintenance 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TPM2tropomyosin 2 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| TPM3tropomyosin 3 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TUBBtubulin beta class I | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WBP11WW domain binding protein 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WDR11WD repeat domain 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| XPO1exportin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CRTAPcartilage associated protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CUL7cullin 7 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FBLN5fibulin 5 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FLNBfilamin B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MYF5myogenic factor 5 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NOGnoggin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RETret proto-oncogene | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SPRTNSprT-like N-terminal domain | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TCTN3tectonic family member 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.19-9814e911.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
De la 449 $
Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
