Χαρακτηριστικό
Funnel chest
Κλινική ονομασία: Pectus excavatum
A defect of the chest wall characterized by a depression of the sternum, giving the chest ("pectus") a caved-in ("excavatum") appearance.
Σύνοψη
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the musculoskeletal system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Funnel chest, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας346 γονίδια που συνδέονται με το Funnel chest
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Funnel chest. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ALPK3alpha kinase 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| BCORBCL6 corepressor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| BNIP1BCL2 interacting protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Πάντα | Σε 5 παθήσεις |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CIROZciliated left-right organizer protein containing ZP-N domains | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FDXRferredoxin reductase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FLNAfilamin A | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GUSBglucuronidase beta | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| IGBP1immunoglobulin binding protein 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KIF7kinesin family member 7 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RAB5IFRAB5 interacting factor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RMP64ribonuclease MRP subunit p64 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SIK3SIK family kinase 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SMSspermine synthase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TBCBtubulin folding cofactor B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 306 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| WDR19WD repeat domain 19 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| WDR35WD repeat domain 35 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| CBLCbl proto-oncogene | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CDH11cadherin 11 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| EMDemerin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LMNAlamin A/C | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 5 παθήσεις |
| PTCH1patched 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| RRASRAS related | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RRAS2RAS related 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ACTBactin beta | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ANAPC7anaphase promoting complex subunit 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AP1G1adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CBScystathionine beta-synthase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CD96CD96 molecule | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DUX4double homeobox 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ERFETS2 repressor factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ERI1exoribonuclease 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FBN1fibrillin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| FKTNfukutin | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FRG1FSHD region gene 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GPC3glypican 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GPC4glypican 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IPO8importin 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KDELR2KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MED12mediator complex subunit 12 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MEG3maternally expressed 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NF1neurofibromin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| NFIXnuclear factor I X | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| NOTCH3notch receptor 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NXNnucleoredoxin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PRR12proline rich 12 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SKISKI proto-oncogene | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WNT5AWnt family member 5A | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ZDHHC9zDHHC palmitoyltransferase 9 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AEBP1AE binding protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATG7autophagy related 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP2B1ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BCORL1BCL6 corepressor like 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BRD4bromodomain containing 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CFL2cofilin 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CHRM3cholinergic receptor muscarinic 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CHST11carbohydrate sulfotransferase 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CUX1cut like homeobox 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DPF2double PHD fingers 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EFNB1ephrin B1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ELNelastin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FBN2fibrillin 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GDF11growth differentiation factor 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KDM5Alysine demethylase 5A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KLHL20kelch like family member 20 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KLHL41kelch like family member 41 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LMBRD2LMBR1 domain containing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LMOD3leiomodin 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| LOXlysyl oxidase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MATN3matrilin 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| METMET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| METTL27methyltransferase like 27 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MTX2metaxin 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MYL2myosin light chain 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MYPNmyopalladin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NEBnebulin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NKAPNFKB activating protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NPR3natriuretic peptide receptor 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NUP107nucleoporin 107 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PLXND1plexin D1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POLR2ARNA polymerase II subunit A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL17ribosomal protein L17 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SCAF4SR-related CTD associated factor 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SELENONselenoprotein N | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMAD2SMAD family member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMAD3SMAD family member 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SRYsex determining region Y | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| STX1Asyntaxin 1A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBL2transducin beta like 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TELO2telomere maintenance 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TPM2tropomyosin 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| TPM3tropomyosin 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TUBBtubulin beta class I | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WBP11WW domain binding protein 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WDR11WD repeat domain 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| XPO1exportin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CRTAPcartilage associated protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CUL7cullin 7 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FBLN5fibulin 5 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FLNBfilamin B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MYF5myogenic factor 5 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NOGnoggin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RETret proto-oncogene | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SPRTNSprT-like N-terminal domain | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TCTN3tectonic family member 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες