Merkmal
Funnel chest
Klinische Bezeichnung: Pectus excavatum
A defect of the chest wall characterized by a depression of the sternum, giving the chest ("pectus") a caved-in ("excavatum") appearance.
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen346 Gene mit Funnel chest verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Funnel chest auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ALPK3alpha kinase 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| BCORBCL6 corepressor | Immer | In 1 Erkrankung |
| BNIP1BCL2 interacting protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Immer | In 5 Erkrankungen |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CIROZciliated left-right organizer protein containing ZP-N domains | Immer | In 1 Erkrankung |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Immer | In 3 Erkrankungen |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Immer | In 1 Erkrankung |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Immer | In 1 Erkrankung |
| FDXRferredoxin reductase | Immer | In 1 Erkrankung |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FLNAfilamin A | Immer | In 4 Erkrankungen |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GUSBglucuronidase beta | Immer | In 1 Erkrankung |
| IGBP1immunoglobulin binding protein 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Immer | In 1 Erkrankung |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Immer | In 1 Erkrankung |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Immer | In 1 Erkrankung |
| KIF7kinesin family member 7 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Immer | In 4 Erkrankungen |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Immer | In 2 Erkrankungen |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Immer | In 1 Erkrankung |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RAB5IFRAB5 interacting factor | Immer | In 1 Erkrankung |
| RMP64ribonuclease MRP subunit p64 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Immer | In 1 Erkrankung |
| SIK3SIK family kinase 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SMSspermine synthase | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| TBCBtubulin folding cofactor B | Immer | In 1 Erkrankung |
306 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Immer | In 2 Erkrankungen |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| WDR19WD repeat domain 19 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| WDR35WD repeat domain 35 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| CBLCbl proto-oncogene | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CDH11cadherin 11 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| EMDemerin | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LMNAlamin A/C | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 5 Erkrankungen |
| PTCH1patched 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| RRASRAS related | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RRAS2RAS related 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ACTBactin beta | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ANAPC7anaphase promoting complex subunit 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AP1G1adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CBScystathionine beta-synthase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CD96CD96 molecule | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DUX4double homeobox 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ERFETS2 repressor factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ERI1exoribonuclease 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FBN1fibrillin 1 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| FKTNfukutin | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| FRG1FSHD region gene 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GPC3glypican 3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| GPC4glypican 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IPO8importin 8 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KDELR2KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MED12mediator complex subunit 12 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MEG3maternally expressed 3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| NF1neurofibromin 1 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| NFIXnuclear factor I X | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| NOTCH3notch receptor 3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| NXNnucleoredoxin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PRR12proline rich 12 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SKISKI proto-oncogene | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| WNT5AWnt family member 5A | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ZDHHC9zDHHC palmitoyltransferase 9 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| AEBP1AE binding protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATG7autophagy related 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP2B1ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BCORL1BCL6 corepressor like 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BRD4bromodomain containing 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CFL2cofilin 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CHRM3cholinergic receptor muscarinic 3 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| CHST11carbohydrate sulfotransferase 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CUX1cut like homeobox 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DPF2double PHD fingers 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EFNB1ephrin B1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ELNelastin | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FBN2fibrillin 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GDF11growth differentiation factor 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KDM5Alysine demethylase 5A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KLHL20kelch like family member 20 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KLHL41kelch like family member 41 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LMBRD2LMBR1 domain containing 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LMOD3leiomodin 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| LOXlysyl oxidase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MATN3matrilin 3 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| METMET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| METTL27methyltransferase like 27 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MTX2metaxin 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MYL2myosin light chain 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MYPNmyopalladin | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NEBnebulin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NKAPNFKB activating protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NPR3natriuretic peptide receptor 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NUP107nucleoporin 107 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PLXND1plexin D1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POLR2ARNA polymerase II subunit A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RPL17ribosomal protein L17 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SCAF4SR-related CTD associated factor 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SELENONselenoprotein N | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SMAD2SMAD family member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SMAD3SMAD family member 3 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SRYsex determining region Y | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| STX1Asyntaxin 1A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TBL2transducin beta like 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TELO2telomere maintenance 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TPM2tropomyosin 2 | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| TPM3tropomyosin 3 | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TUBBtubulin beta class I | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| WBP11WW domain binding protein 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| WDR11WD repeat domain 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| XPO1exportin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CRTAPcartilage associated protein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CUL7cullin 7 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FBLN5fibulin 5 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FLNBfilamin B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MYF5myogenic factor 5 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NOGnoggin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RETret proto-oncogene | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SPRTNSprT-like N-terminal domain | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TCTN3tectonic family member 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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